
【醫】 elliptocytosis
橢圓形紅細胞症(Elliptocytosis)是一種以紅細胞形态異常為特征的血液系統疾病,其核心表現為外周血液中橢圓形或雪茄形紅細胞比例顯著升高。該術語由“橢圓”(oval)與“細胞症”(-cytosis)組合構成,對應英文醫學文獻中的“Elliptocytosis”或“Ovalocytosis”,兩者在臨床實踐中常根據紅細胞形态特征進行區分。
病理機制與分類
該病症可分為遺傳性與獲得性兩類。遺傳性橢圓形紅細胞增多症(Hereditary Elliptocytosis)多由紅細胞膜骨架蛋白基因突變引起,例如α-血影蛋白(SPTA1)或β-血影蛋白(SPTB)基因異常。獲得性病例則與缺鐵性貧血、骨髓纖維化或骨髓增生異常綜合征等繼發性疾病相關,紅細胞形态改變多因機械應力或代謝異常導緻。
臨床表現與診斷
患者通常表現為輕度貧血或無症狀,嚴重病例可能伴隨脾腫大或溶血性黃疸。診斷依賴于外周血塗片檢查,橢圓形紅細胞比例超過25%可支持診斷。分子遺傳學檢測常用于鑒别遺傳性亞型。
治療與預後
多數患者無需特殊治療,重度溶血病例可考慮脾切除術以緩解症狀。預後與病因密切相關,遺傳性患者需定期監測血紅蛋白水平及膽紅素代謝指标。
橢圓形紅細胞症是一種以紅細胞形态異常為特征的血液疾病,主要表現為外周血中橢圓形紅細胞比例顯著升高。以下是詳細解釋:
正常人的外周血中約1%的紅細胞呈橢圓形,而橢圓形紅細胞症患者的比例通常超過25%-50%才能确診。這類紅細胞呈卵圓形或長杆狀,長軸可達12.5μm,短軸約2.5μm,長寬比超過3:1,且形态在高滲、等滲或低滲環境中保持穩定。
患者可能出現以下症狀:
該病屬于罕見病,中國病例報道較少。輕型患者可能無症狀,重型需定期監測溶血指标。診斷時需結合家族史、臨床表現及實驗室結果綜合判斷。
如需進一步了解檢查費用或具體治療方案,可參考中的臨床數據或咨詢血液專科醫生。
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