
【医】 elliptocytosis
椭圆形红细胞症(Elliptocytosis)是一种以红细胞形态异常为特征的血液系统疾病,其核心表现为外周血液中椭圆形或雪茄形红细胞比例显著升高。该术语由“椭圆”(oval)与“细胞症”(-cytosis)组合构成,对应英文医学文献中的“Elliptocytosis”或“Ovalocytosis”,两者在临床实践中常根据红细胞形态特征进行区分。
病理机制与分类
该病症可分为遗传性与获得性两类。遗传性椭圆形红细胞增多症(Hereditary Elliptocytosis)多由红细胞膜骨架蛋白基因突变引起,例如α-血影蛋白(SPTA1)或β-血影蛋白(SPTB)基因异常。获得性病例则与缺铁性贫血、骨髓纤维化或骨髓增生异常综合征等继发性疾病相关,红细胞形态改变多因机械应力或代谢异常导致。
临床表现与诊断
患者通常表现为轻度贫血或无症状,严重病例可能伴随脾肿大或溶血性黄疸。诊断依赖于外周血涂片检查,椭圆形红细胞比例超过25%可支持诊断。分子遗传学检测常用于鉴别遗传性亚型。
治疗与预后
多数患者无需特殊治疗,重度溶血病例可考虑脾切除术以缓解症状。预后与病因密切相关,遗传性患者需定期监测血红蛋白水平及胆红素代谢指标。
椭圆形红细胞症是一种以红细胞形态异常为特征的血液疾病,主要表现为外周血中椭圆形红细胞比例显著升高。以下是详细解释:
正常人的外周血中约1%的红细胞呈椭圆形,而椭圆形红细胞症患者的比例通常超过25%-50%才能确诊。这类红细胞呈卵圆形或长杆状,长轴可达12.5μm,短轴约2.5μm,长宽比超过3:1,且形态在高渗、等渗或低渗环境中保持稳定。
患者可能出现以下症状:
该病属于罕见病,中国病例报道较少。轻型患者可能无症状,重型需定期监测溶血指标。诊断时需结合家族史、临床表现及实验室结果综合判断。
如需进一步了解检查费用或具体治疗方案,可参考中的临床数据或咨询血液专科医生。
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