
【醫】 hiatus neural
【醫】 cerebromedullary tube; medullary tmbes; neural tubes; neurocanal
【醫】 ceasma; gap; hiatus
神經管裂孔(neural tube defect, NTD)是胚胎發育過程中因神經管閉合不全導緻的先天性畸形,屬于中樞神經系統發育異常的重要類型。根據發生部位可分為脊柱裂(spina bifida)和腦膨出(encephalocele)等亞型,其中脊柱裂占所有病例的75%以上。其病理機制涉及葉酸代謝障礙、遺傳易感性和環境因素交互作用,流行病學研究顯示孕早期葉酸缺乏可使發病風險增加3-8倍。
該術語在漢英醫學詞典中對應"neural tube defect",國際疾病分類代碼為ICD-10-Q00-Q07。臨床診斷主要依賴産前超聲檢查,典型表現為妊娠18-22周時椎弓骨化中心缺失伴皮膚連續性中斷。美國國立衛生研究院(NIH)的隊列研究證實,母血甲胎蛋白(AFP)檢測聯合超聲篩查可使檢出率達90%以上。
預防策略方面,世界衛生組織建議育齡女性每日補充400μg葉酸,這一措施可使神經管裂孔發生率降低70%。對于已确診的開放性脊柱裂,胎兒手術閉合技術可顯著改善新生兒預後,但需嚴格評估手術指征。
"神經管裂孔"是胚胎發育過程中因神經管閉合不全而形成的缺陷。神經管是中樞神經系統(腦和脊髓)的原始結構,若在妊娠早期(約3-4周)未完全閉合,則可能形成裂孔。以下是關鍵點:
病理機制
神經管由胚胎的外胚層卷曲形成,閉合過程受遺傳、營養(如葉酸缺乏)和環境因素(如高溫、藥物)影響。閉合失敗會導緻局部組織暴露,引發脊髓或腦組織發育異常。
常見類型
臨床表現
取決于裂孔位置:下肢癱瘓、大小便失禁(脊柱裂)或顱骨缺損合并神經系統損傷(顱裂)。
預防與篩查
孕前補充葉酸可降低70%風險;産前通過超聲、羊水穿刺檢測甲胎蛋白異常可早期發現。
若需進一步診斷或個體化建議,請咨詢專業醫生。
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