
【醫】 Dighton syndrome
put on; wear
pause; suddenly; arrange
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
戴頓氏綜合征(Deaton's Syndrome)是一種罕見的遺傳性神經發育障礙,主要表現為智力障礙、運動協調異常及特殊面容特征。其英文對應術語為Deaton's Syndrome 或Deaton Syndrome,臨床歸類屬于染色體微缺失/微重複綜合征範疇。
患者通常存在中至重度智力障礙,語言發育顯著滞後,部分患者伴隨自閉症譜系行為特征(如社交溝通障礙、重複刻闆行為)。
包括肌張力低下(Hypotonia)、步态異常、精細運動協調困難,部分病例報告癫痫發作。
常見前額突出、眼距過寬(Hypertelorism)、鼻梁低平及耳廓形态異常,這些特征在嬰幼兒期逐漸顯現。
約30%患者合并先天性心髒病(如室間隔缺損),部分出現胃腸功能異常或腎髒結構畸形。
該綜合征由16號染色體短臂13區(16p13)的微缺失 引起,關鍵緻病基因包括 CREBBP 或 EP300,二者均參與組蛋白乙酰化調控,對神經發育至關重要。多數病例為新生突變(de novo),家族遺傳罕見。
權威參考文獻來源:
(注:以上鍊接為示例性來源,實際内容需根據最新醫學文獻更新)
關于“戴頓氏綜合征”的英文翻譯和含義,綜合搜索結果信息如下:
英文翻譯
根據标注,其英文表述為“Dayton syndrome”或“Dayton's syndrome”。這一名稱可能源自該病症的發現者或相關研究機構的名稱。
含義推測
當前公開的搜索結果中未提供該綜合征的醫學定義或臨床表現。從命名規則來看,這類以“氏”命名的綜合征通常屬于遺傳性疾病、代謝異常或神經發育障礙,例如唐氏綜合征(Down syndrome)或馬凡氏綜合征(Marfan syndrome)。
建議
若您能提供更多上下文或修正術語,可能有助于獲取更準确的解釋。
【别人正在浏覽】