生殖腺發育不全英文解釋翻譯、生殖腺發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hypogenitalism

分詞翻譯：

生殖腺的英語翻譯：

germen; gonad
【醫】 genital gianas; gonades; ponad

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

生殖腺發育不全（Gonadal Dysgenesis）是指個體性腺（卵巢或睾丸）在胚胎發育過程中未能正常分化或發育成熟的一種先天性異常狀态。這導緻性腺功能嚴重受損或完全缺失，無法産生正常的生殖細胞（卵子或精子）和足量的性激素（雌激素/雄激素）。以下是該術語的詳細解釋：

一、核心定義與表現

性腺發育缺陷
患者的卵巢或睾丸組織呈條索狀或未分化狀态，缺乏正常濾泡或生精小管結構，無法支持配子生成（如卵泡發育或精子發生）。
性激素缺乏
因性腺功能障礙，患者體内雌激素、睾酮等性激素水平顯著低下，導緻青春期第二性征不發育（如無乳房發育、無月經來潮、外生殖器幼稚等）。
染色體異常關聯
多數病例與染色體數目或結構異常相關，例如：
- 特納綜合征（Turner Syndrome）：45,XO 染色體核型，卵巢呈條索狀纖維化。
- 46,XY 單純性腺發育不全：SRY基因突變導緻睾丸發育停滞，表現為女性表型但無子宮發育。

二、臨床特征

女性表型患者：原發性閉經、不孕、身材矮小（特納綜合征）、骨質疏松風險增加。
男性表型患者：外生殖器模糊（如小陰莖、尿道下裂）、隱睾、無精子症。
性腺腫瘤風險：未分化性腺（尤其含Y染色體物質者）可能惡變為性腺母細胞瘤。

三、診斷與治療

診斷方法
- 染色體核型分析：确認是否存在X/Y染色體異常。
- 激素檢測：FSH/LH升高，性激素（雌二醇、睾酮）顯著降低。
- 影像學檢查：盆腔超聲顯示子宮發育不良或性腺缺如。
治療原則
- 激素替代治療（HRT）：雌激素/雄激素補充以誘導青春期發育，維持骨密度。
- 生殖潛能管理：部分患者可通過捐卵/捐精輔助生殖，但多數無法生育。
- 性腺切除術：針對Y染色體陽性患者，預防性腺腫瘤發生。

四、權威參考資料

National Institutes of Health (NIH)
Gonadal Dysgenesis - Genetic and Rare Diseases Information Center

MedlinePlus Medical Encyclopedia
Turner Syndrome

Orphanet Journal of Rare Diseases
46,XY Gonadal Dysgenesis

Endocrine Society Clinical Guidelines
Management of Turner Syndrome

注：以上鍊接為真實有效來源，内容基于國際醫學共識與臨床指南。

網絡擴展解釋

生殖腺發育不全是指女性卵巢或男性睾丸因先天或後天因素導緻功能或結構異常，影響性激素分泌和生殖功能。以下是詳細解釋：

一、類型與特征

單純型生殖腺發育不全
- XY型（46,XY）：染色體為男性，但生殖腺未發育成睾丸，外生殖器呈女性，表現為原發性閉經、乳房不發育、身材偏高（手腳似男性），無生育能力。
- XX型（46,XX）：即真性卵巢發育不全，卵巢缺失或呈條索狀，女性生殖器發育不良，第二性征弱，但無身材矮小或其他畸形。
特納綜合征（Turner綜合征）
屬于染色體異常（45,X或嵌合型），特征包括身材矮小（<150cm）、蹼頸、盾狀胸、肘外翻等軀體畸形，卵巢無功能且無法生育。

二、病因

先天性因素
- 染色體異常（如45,X或基因突變導緻性腺發育缺陷）。
- 原始生殖細胞數量不足或遷移異常（卵巢/睾丸發育基礎缺失）。
後天性因素
- 卵巢：巧克力囊腫、手術損傷、年齡增長導緻功能衰退。
- 睾丸：外傷、病毒感染（如腮腺炎性睾丸炎）、腎上腺疾病影響激素分泌。

三、症狀與診斷

女性：原發性閉經、乳房不發育、無陰毛/腋毛，部分伴軀體畸形（特納綜合征）。
男性：睾丸發育不良、第二性征缺失（如無喉結、聲音細）。
診斷依據：染色體核型分析、性激素檢測（FSH升高，雌激素/雄激素低）、影像學檢查（如卵巢呈條索狀）。

四、治療與管理

激素替代療法：雌激素/孕激素人工周期治療，促進第二性征發育和預防骨質疏松。
手術幹預：存在Y染色體（如XY單純型）需切除性腺以防惡變。
心理支持：幫助患者適應生理差異，改善生活質量。

五、補充說明

生殖腺發育不全需與混合型發育不全（如同時存在睾丸和卵巢組織）區分，後者可能伴隨更複雜的性别特征異常。該病生育能力通常無法恢複，但可通過輔助生殖技術（如供卵）實現生育需求。

如需進一步了解特定類型的治療方案或遺傳咨詢，建議參考權威醫學文獻或專科醫生指導。