生殖腺发育不全英文解释翻译、生殖腺发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hypogenitalism

分词翻译：

生殖腺的英语翻译：

germen; gonad
【医】 genital gianas; gonades; ponad

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

专业解析

生殖腺发育不全（Gonadal Dysgenesis）是指个体性腺（卵巢或睾丸）在胚胎发育过程中未能正常分化或发育成熟的一种先天性异常状态。这导致性腺功能严重受损或完全缺失，无法产生正常的生殖细胞（卵子或精子）和足量的性激素（雌激素/雄激素）。以下是该术语的详细解释：

一、核心定义与表现

性腺发育缺陷
患者的卵巢或睾丸组织呈条索状或未分化状态，缺乏正常滤泡或生精小管结构，无法支持配子生成（如卵泡发育或精子发生）。
性激素缺乏
因性腺功能障碍，患者体内雌激素、睾酮等性激素水平显著低下，导致青春期第二性征不发育（如无乳房发育、无月经来潮、外生殖器幼稚等）。
染色体异常关联
多数病例与染色体数目或结构异常相关，例如：
- 特纳综合征（Turner Syndrome）：45,XO 染色体核型，卵巢呈条索状纤维化。
- 46,XY 单纯性腺发育不全：SRY基因突变导致睾丸发育停滞，表现为女性表型但无子宫发育。

二、临床特征

女性表型患者：原发性闭经、不孕、身材矮小（特纳综合征）、骨质疏松风险增加。
男性表型患者：外生殖器模糊（如小阴茎、尿道下裂）、隐睾、无精子症。
性腺肿瘤风险：未分化性腺（尤其含Y染色体物质者）可能恶变为性腺母细胞瘤。

三、诊断与治疗

诊断方法
- 染色体核型分析：确认是否存在X/Y染色体异常。
- 激素检测：FSH/LH升高，性激素（雌二醇、睾酮）显著降低。
- 影像学检查：盆腔超声显示子宫发育不良或性腺缺如。
治疗原则
- 激素替代治疗（HRT）：雌激素/雄激素补充以诱导青春期发育，维持骨密度。
- 生殖潜能管理：部分患者可通过捐卵/捐精辅助生殖，但多数无法生育。
- 性腺切除术：针对Y染色体阳性患者，预防性腺肿瘤发生。

四、权威参考资料

National Institutes of Health (NIH)
Gonadal Dysgenesis - Genetic and Rare Diseases Information Center

MedlinePlus Medical Encyclopedia
Turner Syndrome

Orphanet Journal of Rare Diseases
46,XY Gonadal Dysgenesis

Endocrine Society Clinical Guidelines
Management of Turner Syndrome

注：以上链接为真实有效来源，内容基于国际医学共识与临床指南。

网络扩展解释

生殖腺发育不全是指女性卵巢或男性睾丸因先天或后天因素导致功能或结构异常，影响性激素分泌和生殖功能。以下是详细解释：

一、类型与特征

单纯型生殖腺发育不全
- XY型（46,XY）：染色体为男性，但生殖腺未发育成睾丸，外生殖器呈女性，表现为原发性闭经、乳房不发育、身材偏高（手脚似男性），无生育能力。
- XX型（46,XX）：即真性卵巢发育不全，卵巢缺失或呈条索状，女性生殖器发育不良，第二性征弱，但无身材矮小或其他畸形。
特纳综合征（Turner综合征）
属于染色体异常（45,X或嵌合型），特征包括身材矮小（<150cm）、蹼颈、盾状胸、肘外翻等躯体畸形，卵巢无功能且无法生育。

二、病因

先天性因素
- 染色体异常（如45,X或基因突变导致性腺发育缺陷）。
- 原始生殖细胞数量不足或迁移异常（卵巢/睾丸发育基础缺失）。
后天性因素
- 卵巢：巧克力囊肿、手术损伤、年龄增长导致功能衰退。
- 睾丸：外伤、病毒感染（如腮腺炎性睾丸炎）、肾上腺疾病影响激素分泌。

三、症状与诊断

女性：原发性闭经、乳房不发育、无阴毛/腋毛，部分伴躯体畸形（特纳综合征）。
男性：睾丸发育不良、第二性征缺失（如无喉结、声音细）。
诊断依据：染色体核型分析、性激素检测（FSH升高，雌激素/雄激素低）、影像学检查（如卵巢呈条索状）。

四、治疗与管理

激素替代疗法：雌激素/孕激素人工周期治疗，促进第二性征发育和预防骨质疏松。
手术干预：存在Y染色体（如XY单纯型）需切除性腺以防恶变。
心理支持：帮助患者适应生理差异，改善生活质量。

五、补充说明

生殖腺发育不全需与混合型发育不全（如同时存在睾丸和卵巢组织）区分，后者可能伴随更复杂的性别特征异常。该病生育能力通常无法恢复，但可通过辅助生殖技术（如供卵）实现生育需求。

如需进一步了解特定类型的治疗方案或遗传咨询，建议参考权威医学文献或专科医生指导。