全身骨硬化英文解釋翻譯、全身骨硬化的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 holosteosclerosis

at every pore; flesh and fell; head and ears; whole body

【醫】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis

全身骨硬化（Osteopetrosis）是一種罕見的遺傳性骨代謝疾病，其核心病理特征為破骨細胞功能異常，導緻骨質過度硬化與骨髓腔閉塞。該疾病在漢英醫學詞典中通常譯為“osteopetrosis”或“marble bone disease”，其臨床及病理機制可從以下角度解析：

定義與病理機制
全身骨硬化因基因突變（如TCIRG1、_CLCN7_等）導緻破骨細胞無法正常吸收骨組織，骨骼密度異常增高，但結構脆弱。此過程被稱為“骨重塑失衡”，即骨形成與吸收的動态平衡被破壞。
臨床表現
患者常見症狀包括病理性骨折、貧血（因骨髓腔狹窄影響造血功能）、顱神經壓迫（如視神經萎縮）及反複感染。嬰兒惡性型可伴隨肝脾腫大，而成人良性型症狀較輕。
診斷方法
确診依賴影像學檢查（X線顯示彌漫性骨硬化）及基因檢測。實驗室檢查可見血鈣降低、酸性磷酸酶升高。
治療與管理
目前治療以異基因造血幹細胞移植為主（針對嚴重嬰兒型），幹擾素-γ可改善部分患者症狀。支持性治療包括輸血、骨折固定及預防感染。

權威參考來源：

美國國家罕見病組織（NORD）關于石骨症的病理概述：https://rarediseases.org/
《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第32版對“osteopetrosis”的定義：https://www.dorlandsonline.com/
美國國家醫學圖書館（NLM）遺傳學數據庫：https://medlineplus.gov/genetics/

全身骨硬化，又稱骨硬化病或大理石骨症，是一種罕見的先天性疾病，主要表現為全身骨骼異常緻密、脆性增加，同時可能伴隨多系統并發症。以下從定義、病因、症狀、分型及治療等方面綜合解釋：

全身骨硬化是由于骨骼代謝異常導緻的骨密度顯著增高，骨質失去正常結構，呈現類似大理石或白垩的緻密硬化狀态。這種病變會侵占骨髓腔，影響造血功能，并增加骨折風險。

該病需與局部骨硬化（如慢性勞損或骨關節炎）區分，後者僅累及特定部位。若出現反複骨折、貧血等症狀，建議盡早就診完善檢查。