全身骨硬化英文解释翻译、全身骨硬化的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 holosteosclerosis

at every pore; flesh and fell; head and ears; whole body

【医】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis

全身骨硬化（Osteopetrosis）是一种罕见的遗传性骨代谢疾病，其核心病理特征为破骨细胞功能异常，导致骨质过度硬化与骨髓腔闭塞。该疾病在汉英医学词典中通常译为“osteopetrosis”或“marble bone disease”，其临床及病理机制可从以下角度解析：

定义与病理机制
全身骨硬化因基因突变（如TCIRG1、_CLCN7_等）导致破骨细胞无法正常吸收骨组织，骨骼密度异常增高，但结构脆弱。此过程被称为“骨重塑失衡”，即骨形成与吸收的动态平衡被破坏。
临床表现
患者常见症状包括病理性骨折、贫血（因骨髓腔狭窄影响造血功能）、颅神经压迫（如视神经萎缩）及反复感染。婴儿恶性型可伴随肝脾肿大，而成人良性型症状较轻。
诊断方法
确诊依赖影像学检查（X线显示弥漫性骨硬化）及基因检测。实验室检查可见血钙降低、酸性磷酸酶升高。
治疗与管理
目前治疗以异基因造血干细胞移植为主（针对严重婴儿型），干扰素-γ可改善部分患者症状。支持性治疗包括输血、骨折固定及预防感染。

权威参考来源：

美国国家罕见病组织（NORD）关于石骨症的病理概述：https://rarediseases.org/
《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第32版对“osteopetrosis”的定义：https://www.dorlandsonline.com/
美国国家医学图书馆（NLM）遗传学数据库：https://medlineplus.gov/genetics/

全身骨硬化，又称骨硬化病或大理石骨症，是一种罕见的先天性疾病，主要表现为全身骨骼异常致密、脆性增加，同时可能伴随多系统并发症。以下从定义、病因、症状、分型及治疗等方面综合解释：

全身骨硬化是由于骨骼代谢异常导致的骨密度显著增高，骨质失去正常结构，呈现类似大理石或白垩的致密硬化状态。这种病变会侵占骨髓腔，影响造血功能，并增加骨折风险。

该病需与局部骨硬化（如慢性劳损或骨关节炎）区分，后者仅累及特定部位。若出现反复骨折、贫血等症状，建议尽早就诊完善检查。