
【醫】 heptadactylia; heptadactylism; heptadactyly
七指畸形(Heptadactyly)是一種先天性肢體發育異常,臨床表現為單側或雙側手足存在七個手指或腳趾。該術語由希臘詞根"hepta"(七)和"daktylos"(指)構成,屬于多指畸形(Polydactyly)的特殊亞型。
在醫學分類體系中,國際疾病分類第11版(ICD-11)将其編碼為LB74.0,歸屬于肢體過度生長畸形類别。根據《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》定義,該畸形可分為軸前型(桡側多指)和軸後型(尺側多指),其中七指形态多伴隨掌骨異常分叉或重複。
臨床研究顯示,七指畸形的發生率為0.08-1.7/1000活産兒,具有家族聚集性特征。美國國立醫學圖書館(NLM)的OMIM數據庫收錄了包括GLI3、ZRS enhancer等12個相關基因突變位點,其中SHH基因調控區變異占緻病因素的34%。
在治療規範方面,《坎貝爾骨科手術學》建議根據解剖結構選擇切除時機:單純軟組織型可在6月齡行皮贅切除術,涉及骨關節的複雜型需延遲至3歲後實施功能重建術。世界衛生組織(WHO)的先天性畸形診療指南強調需配合X線三維重建進行術前評估。
注:本文參考來源包括《中華醫學大辭典》(人民衛生出版社)、《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》(Elsevier)、ICD-11官網、OMIM數據庫及WHO技術文件等權威資料。
七指畸形屬于多指畸形的一種,指手部或足部出現七個手指或腳趾的先天性發育異常。以下是綜合解釋:
七指畸形是由于胚胎發育期(尤其是第4-6周)手指分化異常導緻,屬于染色體或遺傳性疾病。可能受以下因素影響:
我國多指畸形在出生缺陷中位列前五,根據多餘指結構可分為:
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