
【醫】 Stuge-Weber syndrome
this
【化】 geepound
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
斯-韋二氏綜合征(Sturge-Weber Syndrome,SWS)是一種先天性神經皮膚綜合征,以面部血管瘤、神經系統異常及眼部病變為典型特征。該疾病由英國醫生William Sturge和Frederick Parkes Weber首次描述,故又稱Sturge-Weber-Dimitri綜合征。
核心臨床表現包括:
病理機制與體細胞突變相關,GNAQ基因突變引起血管發育異常,導緻血管叢狀增生(來源:《新英格蘭醫學雜志》)。影像學檢查(如MRI)可顯示腦皮質鈣化"電車軌道樣"特征。
治療策略以多學科管理為主,包括抗癫痫藥物控制發作、激光治療面部紅斑,以及手術幹預難治性青光眼(來源:國際Sturge-Weber基金會臨床指南)。本病無根治方法,但早期幹預可顯著改善預後。
斯-韋二氏綜合征(Sturge-Weber Syndrome),又稱斯特奇-韋伯綜合征(Sturge-Weber syndrome),是一種罕見的先天性神經皮膚綜合征,主要表現為腦血管和皮膚異常。以下是其核心特征:
病理特征
主要病變為腦軟膜血管瘤和毛細血管畸形,常累及蛛網膜下腔,可能導緻腦出血、腦梗死等腦血管疾病。
臨床表現
病因與診斷
目前認為與胚胎期血管發育異常有關,屬于體細胞基因突變。診斷需結合臨床表現、影像學檢查(如MRI、CT)及皮膚特征。
英文名稱
該病的英文标準名稱為Sturge-Weber syndrome,以兩位最早描述該病症的醫生命名。
此病需多學科聯合管理,包括神經科、皮膚科和眼科等。若需進一步了解治療或案例,可參考醫學專業平台(如、4提及的微醫專家文章)。
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