
【医】 Stuge-Weber syndrome
this
【化】 geepound
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
斯-韦二氏综合征(Sturge-Weber Syndrome,SWS)是一种先天性神经皮肤综合征,以面部血管瘤、神经系统异常及眼部病变为典型特征。该疾病由英国医生William Sturge和Frederick Parkes Weber首次描述,故又称Sturge-Weber-Dimitri综合征。
核心临床表现包括:
病理机制与体细胞突变相关,GNAQ基因突变引起血管发育异常,导致血管丛状增生(来源:《新英格兰医学杂志》)。影像学检查(如MRI)可显示脑皮质钙化"电车轨道样"特征。
治疗策略以多学科管理为主,包括抗癫痫药物控制发作、激光治疗面部红斑,以及手术干预难治性青光眼(来源:国际Sturge-Weber基金会临床指南)。本病无根治方法,但早期干预可显著改善预后。
斯-韦二氏综合征(Sturge-Weber Syndrome),又称斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome),是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,主要表现为脑血管和皮肤异常。以下是其核心特征:
病理特征
主要病变为脑软膜血管瘤和毛细血管畸形,常累及蛛网膜下腔,可能导致脑出血、脑梗死等脑血管疾病。
临床表现
病因与诊断
目前认为与胚胎期血管发育异常有关,属于体细胞基因突变。诊断需结合临床表现、影像学检查(如MRI、CT)及皮肤特征。
英文名称
该病的英文标准名称为Sturge-Weber syndrome,以两位最早描述该病症的医生命名。
此病需多学科联合管理,包括神经科、皮肤科和眼科等。若需进一步了解治疗或案例,可参考医学专业平台(如、4提及的微医专家文章)。
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