micromelia是什麼意思，micromelia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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micromelia 是一個醫學術語，特指四肢（包括手臂和腿）異常短小的先天性畸形狀态。它描述的是肢體骨骼的長度顯著短于正常發育應有的長度，是骨骼發育不良（骨骼生長障礙）的一種常見表現。

其詳細含義可從以下幾個方面理解：

1. 核心定義與表現：

   • “Micromelia” 一詞源自希臘語，“micro-” 意為“微小”，“-melia” 意為“肢體”。因此，其字面意思就是“小肢體”。
   • 它表現為單肢（單側）、雙肢（雙側）或所有四肢（雙側上肢和下肢）的整體性短縮。這種短縮是比例失調的，不同于身材矮小但比例協調的情況。
   • 短縮的程度可以差異很大，從輕微可察覺到非常顯著（有時肢體僅剩殘端）。
   • 它本身是一個描述性體征，而非具體的疾病診斷，通常指向潛在的骨骼或遺傳性疾病。

2. 病因與相關疾病：

   • 骨骼發育不良： 這是導緻micromelia最常見的原因。這是一大類影響骨骼和軟骨發育的遺傳性疾病，例如：
     • 軟骨發育不全： 是最常見的侏儒症類型，特征為近端肢體短縮（肢根型短肢），即上臂和大腿短小尤為明顯。
     • 緻死性發育不良： 一種嚴重的骨骼發育不良，常伴有極度短小的四肢（嚴重的micromelia）、窄胸廓和其他異常，通常在圍産期緻命。
     • 成骨不全症： 某些類型也可能表現為肢體短縮。
   • 染色體異常： 某些染色體綜合征，如18三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（帕陶氏綜合征）等，可能将micromelia作為其多種畸形之一。
   • 緻畸物暴露： 母親在懷孕期間接觸某些藥物（如華法林、沙利度胺）或感染（如風疹病毒）可能幹擾胎兒肢體發育，導緻包括micromelia在内的畸形。
   • 其他原因： 罕見情況下，可能與子宮内環境受限或血管問題有關。

3. 分類（根據短縮部位）：

   • 肢根型短肢： 肢體近端部分（上臂-肱骨、大腿-股骨）短縮最為顯著。這是軟骨發育不全的典型特征。
   • 肢中型短肢： 肢體中間部分（前臂-尺桡骨、小腿-胫腓骨）短縮最為顯著。
   • 肢端型短肢： 肢體遠端部分（手、腳）短縮最為顯著。
   • 全肢型短肢： 整個肢體均勻短縮。

4. 診斷與評估：

   • 産前超聲： 是檢測胎兒micromelia的主要手段。通過測量長骨（如股骨、肱骨）長度并與孕周标準值比較，可以早期發現肢體短縮。超聲還能評估是否伴有其他畸形（如胸廓狹小、顱面部異常）。
   • 産後檢查： 體格檢查可确認肢體短縮的存在和類型。詳細的骨骼X線檢查（骨骼放射學檢查）對于确定具體的骨骼發育不良類型至關重要，通過觀察骨骺、幹骺端、椎體等特征進行鑒别診斷。
   • 遺傳學檢測： 對于疑似遺傳性病因（如骨骼發育不良、染色體異常），基因檢測（如基因面闆測序、染色體微陣列分析、全外顯子組測序）是明确診斷的關鍵。

5. 臨床意義與管理：

   • micromelia 的嚴重程度和預後與其根本原因密切相關。輕微的micromelia可能僅影響外觀和某些活動功能，而嚴重的micromelia（尤其伴有胸廓發育不良時）可能導緻呼吸衰竭，危及生命。
   • 管理策略主要針對病因和症狀：
     • 多學科診療： 通常需要骨科醫生、遺傳學家、兒科醫生、康複科醫生、呼吸科醫生等共同參與。
     • 支持性治療： 包括呼吸支持（如有需要）、物理治療和作業治療以改善活動能力和生活自理能力。
     • 骨科幹預： 可能包括肢體延長術（通過手術逐漸拉長骨骼）、畸形矯正術等，以改善功能和外觀。
     • 遺傳咨詢： 對于遺傳性病因，向家庭提供複發風險評估和未來生育選擇的指導至關重要。

參考資料來源：

1. MedlinePlus (美國國家醫學圖書館): 提供醫學術語定義和疾病概述。https://medlineplus.gov/ (搜索 "micromelia" 或相關疾病如 "skeletal dysplasia")
2. Johns Hopkins Medicine - McKusick-Kaufman Syndrome: 作為骨骼發育不良研究機構之一，其網站提供相關疾病信息。https://www.hopkinsmedicine.org/ (搜索特定骨骼發育不良名稱)
3. Orphanet (歐洲罕見病參考門戶): 提供罕見病（包括多種導緻micromelia的骨骼發育不良）的詳細、權威信息。https://www.orpha.net (搜索疾病名稱如 "Thanatophoric dysplasia")
4. RadioGraphics (放射學專業期刊): 提供骨骼發育不良的影像學診斷綜述。https://pubs.rsna.org/journal/radiographics (搜索 "skeletal dysplasia prenatal diagnosis" 等關鍵詞，例如文章 A Systematic Approach to the Prenatal Diagnosis of Skeletal Dysplasias)

網絡擴展資料

micromelia 是一個醫學術語，通常用于描述肢體異常短小或發育不全的病理狀态。以下是詳細解釋：

1. 定義與核心含義
   micromelia 指四肢（尤其是長骨）顯著短小或纖細的先天性畸形，常見于胚胎發育異常或遺傳性疾病。該詞源自希臘語前綴“micro-”（微小）和“melos”（肢體）的組合。

2. 臨床相關性與應用場景
   這一術語多用于醫學領域，尤其是兒科、遺傳學及放射學診斷中。例如，某些骨骼發育不良疾病（如軟骨發育不全）可能伴隨micromelia症狀。

3. 相關術語區分

   • nanomelia：與micromelia同義，均指短肢畸形（）。
   • phocomelia：指肢體完全缺失，僅殘留手或足直接連接軀幹的更嚴重畸形。

4. 補充說明
   該症狀可能由基因突變（如FGFR3基因異常）、孕期藥物暴露（如沙利度胺）或代謝紊亂導緻，需結合其他檢查綜合診斷。

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