micromelia是什么意思，micromelia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

micromelia 是一个医学术语，特指四肢（包括手臂和腿）异常短小的先天性畸形状态。它描述的是肢体骨骼的长度显著短于正常发育应有的长度，是骨骼发育不良（骨骼生长障碍）的一种常见表现。

其详细含义可从以下几个方面理解：

1. 核心定义与表现：

   • “Micromelia” 一词源自希腊语，“micro-” 意为“微小”，“-melia” 意为“肢体”。因此，其字面意思就是“小肢体”。
   • 它表现为单肢（单侧）、双肢（双侧）或所有四肢（双侧上肢和下肢）的整体性短缩。这种短缩是比例失调的，不同于身材矮小但比例协调的情况。
   • 短缩的程度可以差异很大，从轻微可察觉到非常显著（有时肢体仅剩残端）。
   • 它本身是一个描述性体征，而非具体的疾病诊断，通常指向潜在的骨骼或遗传性疾病。

2. 病因与相关疾病：

   • 骨骼发育不良： 这是导致micromelia最常见的原因。这是一大类影响骨骼和软骨发育的遗传性疾病，例如：
     • 软骨发育不全： 是最常见的侏儒症类型，特征为近端肢体短缩（肢根型短肢），即上臂和大腿短小尤为明显。
     • 致死性发育不良： 一种严重的骨骼发育不良，常伴有极度短小的四肢（严重的micromelia）、窄胸廓和其他异常，通常在围产期致命。
     • 成骨不全症： 某些类型也可能表现为肢体短缩。
   • 染色体异常： 某些染色体综合征，如18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等，可能将micromelia作为其多种畸形之一。
   • 致畸物暴露： 母亲在怀孕期间接触某些药物（如华法林、沙利度胺）或感染（如风疹病毒）可能干扰胎儿肢体发育，导致包括micromelia在内的畸形。
   • 其他原因： 罕见情况下，可能与子宫内环境受限或血管问题有关。

3. 分类（根据短缩部位）：

   • 肢根型短肢： 肢体近端部分（上臂-肱骨、大腿-股骨）短缩最为显著。这是软骨发育不全的典型特征。
   • 肢中型短肢： 肢体中间部分（前臂-尺桡骨、小腿-胫腓骨）短缩最为显著。
   • 肢端型短肢： 肢体远端部分（手、脚）短缩最为显著。
   • 全肢型短肢： 整个肢体均匀短缩。

4. 诊断与评估：

   • 产前超声： 是检测胎儿micromelia的主要手段。通过测量长骨（如股骨、肱骨）长度并与孕周标准值比较，可以早期发现肢体短缩。超声还能评估是否伴有其他畸形（如胸廓狭小、颅面部异常）。
   • 产后检查： 体格检查可确认肢体短缩的存在和类型。详细的骨骼X线检查（骨骼放射学检查）对于确定具体的骨骼发育不良类型至关重要，通过观察骨骺、干骺端、椎体等特征进行鉴别诊断。
   • 遗传学检测： 对于疑似遗传性病因（如骨骼发育不良、染色体异常），基因检测（如基因面板测序、染色体微阵列分析、全外显子组测序）是明确诊断的关键。

5. 临床意义与管理：

   • micromelia 的严重程度和预后与其根本原因密切相关。轻微的micromelia可能仅影响外观和某些活动功能，而严重的micromelia（尤其伴有胸廓发育不良时）可能导致呼吸衰竭，危及生命。
   • 管理策略主要针对病因和症状：
     • 多学科诊疗： 通常需要骨科医生、遗传学家、儿科医生、康复科医生、呼吸科医生等共同参与。
     • 支持性治疗： 包括呼吸支持（如有需要）、物理治疗和作业治疗以改善活动能力和生活自理能力。
     • 骨科干预： 可能包括肢体延长术（通过手术逐渐拉长骨骼）、畸形矫正术等，以改善功能和外观。
     • 遗传咨询： 对于遗传性病因，向家庭提供复发风险评估和未来生育选择的指导至关重要。

参考资料来源：

1. MedlinePlus (美国国家医学图书馆): 提供医学术语定义和疾病概述。https://medlineplus.gov/ (搜索 "micromelia" 或相关疾病如 "skeletal dysplasia")
2. Johns Hopkins Medicine - McKusick-Kaufman Syndrome: 作为骨骼发育不良研究机构之一，其网站提供相关疾病信息。https://www.hopkinsmedicine.org/ (搜索特定骨骼发育不良名称)
3. Orphanet (欧洲罕见病参考门户): 提供罕见病（包括多种导致micromelia的骨骼发育不良）的详细、权威信息。https://www.orpha.net (搜索疾病名称如 "Thanatophoric dysplasia")
4. RadioGraphics (放射学专业期刊): 提供骨骼发育不良的影像学诊断综述。https://pubs.rsna.org/journal/radiographics (搜索 "skeletal dysplasia prenatal diagnosis" 等关键词，例如文章 A Systematic Approach to the Prenatal Diagnosis of Skeletal Dysplasias)

网络扩展资料

micromelia 是一个医学术语，通常用于描述肢体异常短小或发育不全的病理状态。以下是详细解释：

1. 定义与核心含义
   micromelia 指四肢（尤其是长骨）显著短小或纤细的先天性畸形，常见于胚胎发育异常或遗传性疾病。该词源自希腊语前缀“micro-”（微小）和“melos”（肢体）的组合。

2. 临床相关性与应用场景
   这一术语多用于医学领域，尤其是儿科、遗传学及放射学诊断中。例如，某些骨骼发育不良疾病（如软骨发育不全）可能伴随micromelia症状。

3. 相关术语区分

   • nanomelia：与micromelia同义，均指短肢畸形（）。
   • phocomelia：指肢体完全缺失，仅残留手或足直接连接躯干的更严重畸形。

4. 补充说明
   该症状可能由基因突变（如FGFR3基因异常）、孕期药物暴露（如沙利度胺）或代谢紊乱导致，需结合其他检查综合诊断。

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