macromelia是什麼意思，macromelia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

macromelia（巨肢症）是指一個或多個肢體異常增大或過度生長的先天性畸形。這種狀況通常在出生時即存在，屬于肢體發育異常的一種形式。以下是詳細解釋：

1. 定義與核心特征

   macromelia 表現為單肢或雙肢（如上肢或下肢）的整體性肥大，其長度和/或周徑顯著超過正常範圍。這種過度生長是由于骨骼、軟組織或兩者同時的過度發育所緻。它需要與僅累及肢體某一部分的局部巨人症（localized gigantism）或僅影響軟組織的彌漫性肥大相區分。

2. 病因與發生機制

   巨肢症的确切病因尚不完全清楚，但通常與胚胎發育期間肢體芽的調控異常有關。它可能作為孤立性畸形出現，也可能是某些遺傳綜合征的表現之一。例如，它可能與血管異常（如Klippel-Trénaunay綜合征，該綜合征以毛細血管畸形、靜脈曲張和軟組織/骨骼肥大為特征）、神經纖維瘤病1型（NF1）或Proteus綜合征（以不對稱、進行性過度生長為特征）等疾病相關。這些綜合征中的過度生長常與特定基因突變（如NF1基因、AKT1基因）導緻的信號通路失調有關。

3. 臨床意義與診斷

   巨肢症不僅影響外觀，還可能伴隨功能障礙，如關節活動受限、疼痛、步态異常或繼發性脊柱問題。診斷主要依靠臨床體格檢查、影像學評估（X光、MRI、CT）以評估骨骼和軟組織受累程度，并需進行遺傳學評估以排除相關綜合征。鑒别診斷至關重要，需排除其他導緻肢體不對稱的疾病，如血管畸形、淋巴管畸形或腫瘤。

4. 治療與管理

   治療目标是改善功能、緩解症狀和優化外觀。方法包括：

   • 物理治療與支具：改善活動度和提供支撐。
   • 矯形手術：如骨骺阻滞術（限制骨骼生長）、截骨矯形術、軟組織減容術或截肢術（在極端嚴重且功能嚴重受損的情況下）。
   • 管理并發症：如處理疼痛、皮膚潰瘍或感染。
   • 心理支持：幫助患者及家庭應對外觀差異帶來的心理社會挑戰。

權威參考來源：

• 默克手冊（Merck Manual）：作為全球知名的醫學參考資源，其“出生缺陷”章節概述了包括肢體缺陷在内的各類先天性畸形。關于肢體過度生長的具體信息可參考其相關條目： https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-and-genitourinary-anomalies/overview-of-congenital-genitourinary-anomalies （注：鍊接為默克手冊出生缺陷概述頁，具體細節需在站内檢索相關術語）。
• 醫學遺傳學權威教材（如Thompson & Thompson Genetics in Medicine）：這類教材在讨論骨骼發育異常或過度生長綜合征（如Proteus綜合征、CLOVES綜合征）時，會涵蓋巨肢症作為臨床表現的一部分。具體信息可查閱相關章節： https://www.elsevier.com/books/thompson-thompson-genetics-in-medicine/nussbaum/978-0-323-67969-8 （注：鍊接為出版社書籍介紹頁）。

請注意，巨肢症的具體表現、嚴重程度和最佳治療方案因人而異，需由骨科、遺傳科、整形外科等多學科團隊進行個體化評估和管理。

網絡擴展資料

“macromelia”是一個醫學術語，由希臘語詞根構成：

• macro-（μακρός）：意為“大的”或“長的”；
• -melia（μέλος）：意為“肢體”。

其字面含義為“肢體異常增大”，通常指先天性或後天性的四肢過度生長。具體表現為單肢或多肢的長度、周徑顯著超過正常範圍，可能伴隨骨骼、軟組織或血管的異常。

常見關聯疾病

1. 先天性畸形：如先天性肢體肥大症，可能與胚胎發育異常有關。
2. 遺傳性疾病：如Proteus綜合征（部分軀幹或肢體的不對稱性過度生長）。
3. 内分泌疾病：生長激素分泌過多（如垂體瘤）可能導緻全身性肢端肥大，但通常稱為“acromegaly”而非“macromelia”。

與其他術語的區分

• Macrodactyly：僅指手指/腳趾的局部肥大。
• Hemihypertrophy：身體單側（如左/右側）的過度生長，可能包含内髒器官。

診斷與治療

需通過影像學（X光、MRI）和基因檢測明确病因。治療可能包括手術矯正、生長抑制藥物或物理康複。

若需更專業的醫學解釋，建議查閱《骨科病理學》或咨詢遺傳學專家。

别人正在浏覽的英文單詞...

make a snowmantaxdeclaredexercisesgunbattleigloosspamunderpinsfocal lengthfrom everlastingglucose tolerancegood wishesgross weightin progresslast Saturdaynational defenseyoung ladyacrasiaaculeiformColumbacyrtosisdactylionflamethrowergarlickyintercityisonipecaineisophanlegionarylunariaNIRS