macromelia是什么意思，macromelia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

macromelia（巨肢症）是指一个或多个肢体异常增大或过度生长的先天性畸形。这种状况通常在出生时即存在，属于肢体发育异常的一种形式。以下是详细解释：

1. 定义与核心特征

   macromelia 表现为单肢或双肢（如上肢或下肢）的整体性肥大，其长度和/或周径显著超过正常范围。这种过度生长是由于骨骼、软组织或两者同时的过度发育所致。它需要与仅累及肢体某一部分的局部巨人症（localized gigantism）或仅影响软组织的弥漫性肥大相区分。

2. 病因与发生机制

   巨肢症的确切病因尚不完全清楚，但通常与胚胎发育期间肢体芽的调控异常有关。它可能作为孤立性畸形出现，也可能是某些遗传综合征的表现之一。例如，它可能与血管异常（如Klippel-Trénaunay综合征，该综合征以毛细血管畸形、静脉曲张和软组织/骨骼肥大为特征）、神经纤维瘤病1型（NF1）或Proteus综合征（以不对称、进行性过度生长为特征）等疾病相关。这些综合征中的过度生长常与特定基因突变（如NF1基因、AKT1基因）导致的信号通路失调有关。

3. 临床意义与诊断

   巨肢症不仅影响外观，还可能伴随功能障碍，如关节活动受限、疼痛、步态异常或继发性脊柱问题。诊断主要依靠临床体格检查、影像学评估（X光、MRI、CT）以评估骨骼和软组织受累程度，并需进行遗传学评估以排除相关综合征。鉴别诊断至关重要，需排除其他导致肢体不对称的疾病，如血管畸形、淋巴管畸形或肿瘤。

4. 治疗与管理

   治疗目标是改善功能、缓解症状和优化外观。方法包括：

   • 物理治疗与支具：改善活动度和提供支撑。
   • 矫形手术：如骨骺阻滞术（限制骨骼生长）、截骨矫形术、软组织减容术或截肢术（在极端严重且功能严重受损的情况下）。
   • 管理并发症：如处理疼痛、皮肤溃疡或感染。
   • 心理支持：帮助患者及家庭应对外观差异带来的心理社会挑战。

权威参考来源：

• 默克手册（Merck Manual）：作为全球知名的医学参考资源，其“出生缺陷”章节概述了包括肢体缺陷在内的各类先天性畸形。关于肢体过度生长的具体信息可参考其相关条目： https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-renal-and-genitourinary-anomalies/overview-of-congenital-genitourinary-anomalies （注：链接为默克手册出生缺陷概述页，具体细节需在站内检索相关术语）。
• 医学遗传学权威教材（如Thompson & Thompson Genetics in Medicine）：这类教材在讨论骨骼发育异常或过度生长综合征（如Proteus综合征、CLOVES综合征）时，会涵盖巨肢症作为临床表现的一部分。具体信息可查阅相关章节： https://www.elsevier.com/books/thompson-thompson-genetics-in-medicine/nussbaum/978-0-323-67969-8 （注：链接为出版社书籍介绍页）。

请注意，巨肢症的具体表现、严重程度和最佳治疗方案因人而异，需由骨科、遗传科、整形外科等多学科团队进行个体化评估和管理。

网络扩展资料

“macromelia”是一个医学术语，由希腊语词根构成：

• macro-（μακρός）：意为“大的”或“长的”；
• -melia（μέλος）：意为“肢体”。

其字面含义为“肢体异常增大”，通常指先天性或后天性的四肢过度生长。具体表现为单肢或多肢的长度、周径显著超过正常范围，可能伴随骨骼、软组织或血管的异常。

常见关联疾病

1. 先天性畸形：如先天性肢体肥大症，可能与胚胎发育异常有关。
2. 遗传性疾病：如Proteus综合征（部分躯干或肢体的不对称性过度生长）。
3. 内分泌疾病：生长激素分泌过多（如垂体瘤）可能导致全身性肢端肥大，但通常称为“acromegaly”而非“macromelia”。

与其他术语的区分

• Macrodactyly：仅指手指/脚趾的局部肥大。
• Hemihypertrophy：身体单侧（如左/右侧）的过度生长，可能包含内脏器官。

诊断与治疗

需通过影像学（X光、MRI）和基因检测明确病因。治疗可能包括手术矫正、生长抑制药物或物理康复。

若需更专业的医学解释，建议查阅《骨科病理学》或咨询遗传学专家。

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