
露腦膨出
Exencephaly(外露性腦膨出)是一種罕見的先天性神經管發育缺陷,表現為胎兒顱骨未完全閉合,導緻腦組織通過顱骨缺損處向外膨出。該疾病屬于神經管閉合不全的嚴重類型,通常發生在胚胎發育的第3-4周。
其形成機制與胚胎期神經嵴細胞遷移異常相關,主要涉及以下病理過程:
臨床特征包括:
目前研究認為風險因素涉及葉酸代謝障礙、環境毒素暴露及特定基因突變(如_PAX3_基因)。産前診斷主要依靠高分辨率超聲和胎兒MRI,但多數病例預後極差,常導緻死胎或新生兒早期死亡。
注:本文醫學描述參考《默克診療手冊》(第20版)神經外科章節及美國國立衛生研究院(NIH)先天畸形數據庫收錄的病例研究。
對“exencephalocele”的解釋如下:
exencephalocele 是一個醫學專業術語,中文譯為露腦膨出,指因顱骨缺損導緻腦組織暴露在顱外的先天性畸形。其特點包括:
該詞由前綴 ex-(外露)與 encephalocele(腦膨出)組合而成,字面意為「外露的腦膨出物」。在臨床應用中需注意與腦膜膨出(meningocele)等類似病症區分,具體診斷需結合影像學檢查。
建議需要詳細了解該病症的讀者查閱《尼爾森兒科學》或《實用神經病學》等專業書籍獲取更系統的醫學解釋。
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