露脑膨出
Exencephaly（外露性脑膨出）是一种罕见的先天性神经管发育缺陷，表现为胎儿颅骨未完全闭合，导致脑组织通过颅骨缺损处向外膨出。该疾病属于神经管闭合不全的严重类型，通常发生在胚胎发育的第3-4周。
其形成机制与胚胎期神经嵴细胞迁移异常相关，主要涉及以下病理过程：
临床特征包括：
目前研究认为风险因素涉及叶酸代谢障碍、环境毒素暴露及特定基因突变（如_PAX3_基因）。产前诊断主要依靠高分辨率超声和胎儿MRI，但多数病例预后极差，常导致死胎或新生儿早期死亡。
注：本文医学描述参考《默克诊疗手册》（第20版）神经外科章节及美国国立卫生研究院（NIH）先天畸形数据库收录的病例研究。
对“exencephalocele”的解释如下：
exencephalocele 是一个医学专业术语，中文译为露脑膨出，指因颅骨缺损导致脑组织暴露在颅外的先天性畸形。其特点包括：
该词由前缀 ex-（外露）与 encephalocele（脑膨出）组合而成，字面意为「外露的脑膨出物」。在临床应用中需注意与脑膜膨出（meningocele）等类似病症区分，具体诊断需结合影像学检查。
建议需要详细了解该病症的读者查阅《尼尔森儿科学》或《实用神经病学》等专业书籍获取更系统的医学解释。
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