[内科] 紅斑性肢痛症
Inherited erythromelalgia is a disease of small nerves and blood vessels that causes severe pain in response to heat, pressure, exertion or stress.
遺傳性紅斑肢痛症是一種小神經和血管的疾病，在遇熱、緊張或勞累下可引起劇烈疼痛。
Objective To study the mechanism, clinical manifestations and pathophysiological characteristics of erythromelalgia accompanying polycythemia vera.
目的研究伴發于真性紅細胞增多症的紅斑性肢痛症發病機制、臨床表現、病理生理特點。
We are excited by the promise XEN402 has shown in early proof-of-concept trials and are committed to its development as a novel therapy for the treatment of pain associated with erythromelalgia .
我們很激動，XEN402的承諾在早期證據和理論試驗中實現，我們将緻力于把它研發成治療紅斑性肢痛的新療法。
紅斑肢痛症（Erythromelalgia）是一種罕見的周圍血管神經系統疾病，主要表現為四肢末端（如手、足）陣發性紅腫、劇烈灼痛及溫度升高等三聯征。其發病機制與皮膚小動脈異常擴張及神經傳導異常有關，疼痛常因環境溫度升高或肢體活動而加劇，冷敷可暫時緩解症狀。
患者典型症狀包括：
研究顯示，約90%的原發性病例與SCN9A基因突變相關，該基因編碼的鈉離子通道Nav1.7在痛覺信號傳遞中起關鍵作用。突變導緻神經細胞過度興奮，引發異常疼痛信號傳遞。繼發性病例則多與血小闆功能異常或微血管血栓形成有關。
診斷需結合臨床表現、熱誘發試驗及基因檢測。治療策略包括：
權威醫學文獻可通過美國國家醫學圖書館（PubMed）及《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）獲取最新研究數據。
Erythromelalgia（紅斑性肢痛症）是一種罕見的周圍血管和自主神經系統疾病，主要表現為肢端皮膚紅、腫、熱、痛，以下為詳細解釋：
如需更全面的臨床指南或治療方案，可參考權威醫學數據庫或文獻。
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