[内科] 红斑性肢痛症
Inherited erythromelalgia is a disease of small nerves and blood vessels that causes severe pain in response to heat, pressure, exertion or stress.
遗传性红斑肢痛症是一种小神经和血管的疾病，在遇热、紧张或劳累下可引起剧烈疼痛。
Objective To study the mechanism, clinical manifestations and pathophysiological characteristics of erythromelalgia accompanying polycythemia vera.
目的研究伴发于真性红细胞增多症的红斑性肢痛症发病机制、临床表现、病理生理特点。
We are excited by the promise XEN402 has shown in early proof-of-concept trials and are committed to its development as a novel therapy for the treatment of pain associated with erythromelalgia .
我们很激动，XEN402的承诺在早期证据和理论试验中实现，我们将致力于把它研发成治疗红斑性肢痛的新疗法。
红斑肢痛症（Erythromelalgia）是一种罕见的周围血管神经系统疾病，主要表现为四肢末端（如手、足）阵发性红肿、剧烈灼痛及温度升高等三联征。其发病机制与皮肤小动脉异常扩张及神经传导异常有关，疼痛常因环境温度升高或肢体活动而加剧，冷敷可暂时缓解症状。
患者典型症状包括：
研究显示，约90%的原发性病例与SCN9A基因突变相关，该基因编码的钠离子通道Nav1.7在痛觉信号传递中起关键作用。突变导致神经细胞过度兴奋，引发异常疼痛信号传递。继发性病例则多与血小板功能异常或微血管血栓形成有关。
诊断需结合临床表现、热诱发试验及基因检测。治疗策略包括：
权威医学文献可通过美国国家医学图书馆（PubMed）及《新英格兰医学杂志》（NEJM）获取最新研究数据。
Erythromelalgia（红斑性肢痛症）是一种罕见的周围血管和自主神经系统疾病，主要表现为肢端皮肤红、肿、热、痛，以下为详细解释：
如需更全面的临床指南或治疗方案，可参考权威医学数据库或文献。
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