n. 鐮狀細胞性貧血
"drepanocytemia"（鐮狀細胞血症）是一種與異常紅細胞形态相關的遺傳性血液疾病，其核心特征為紅細胞呈現鐮刀狀。以下是綜合解釋：
定義與病理機制
該術語由希臘詞根構成：drepanon（鐮刀） + kytos（細胞） + haima（血液），字面意為“血液中的鐮狀細胞”。患者的紅細胞因血紅蛋白異常（如HbS突變）在缺氧時變形為鐮刀狀，導緻血管阻塞和細胞破裂。
臨床表現
主要症狀包括慢性貧血、疼痛危象（因血管阻塞）、器官損傷及感染易感性增加。症狀通常在嬰兒期開始顯現，嚴重程度因基因型而異（如純合子型HbSS症狀更重）。
遺傳與流行病學
屬于常染色體隱性遺傳病，多發于非洲裔人群。該突變對瘧疾有一定抵抗性，因此在瘧疾流行地區通過自然選擇保留下來。
診斷與治療
通過血紅蛋白電泳或基因檢測确診。治療以預防并發症為主，包括羟基脲藥物、輸血及骨髓移植等。近年來基因療法也取得進展。
注意：該疾病更常用的英文名稱為sickle cell anemia（鐮狀細胞貧血），而"drepanocytemia"屬于專業術語，多用于醫學文獻。如需進一步了解診斷标準或最新療法，建議查閱權威醫學數據庫。
詞性： 名詞
發音： [drep-uh-noh-sahy-toh-sis]
定義： 一種血液疾病，又稱鐮狀細胞貧血症，是由于紅細胞中的異常血紅蛋白導緻的。這種異常的血紅蛋白會使紅細胞變成半月狀，從而妨礙了血液的正常流動，導緻疼痛和缺氧。
例句：
用法： drepanocytosis通常用于醫學和科學文獻中，以描述這種血液疾病。
解釋： drepanocytosis的發病機制是在血液中存在一種異常的血紅蛋白，這種血紅蛋白會使紅細胞變成半月狀，從而妨礙血液的正常流動。這種疾病可以導緻慢性貧血、疼痛性危機、肺部感染、脾功能亢進等并發症。
近義詞： sickle cell anemia（鐮狀細胞貧血症）
反義詞： 無
【别人正在浏覽】