n. 镰状细胞性贫血
drepanocytemia（镰状细胞贫血）是一种遗传性血液疾病，由血红蛋白分子结构异常引起。其核心特征是红细胞在缺氧状态下变形为镰刀状，导致血管阻塞、溶血性贫血及多器官损伤。以下是该疾病的详细解析：
病理机制
该疾病由β-珠蛋白基因（HBB基因）的突变导致，突变使血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代（p.Glu6Val），形成异常的血红蛋白S（HbS）。在低氧条件下，HbS分子聚合形成长链，使红细胞膜扭曲变形[参考：美国国家医学图书馆遗传学手册]。这种刚性细胞难以通过微循环，造成组织缺血。
临床表现
典型症状包括慢性溶血性贫血（血红蛋白值常低于8g/dL）、周期性疼痛危象（血管闭塞性危象）、脾脏功能受损引发的感染风险增加，以及视网膜病变等并发症。约30%患者会出现急性胸部综合征[参考：梅奥诊所疾病指南]。
诊断标准
确诊需结合血红蛋白电泳（显示HbS占50%以上）和基因检测。新生儿筛查中，高效液相色谱法（HPLC）可检测异常血红蛋白带，敏感度超过99%[参考：血液病学临床实践]。
治疗进展
现行疗法包括羟基脲（诱导胎儿血红蛋白生成）、定期输血疗法（维持血红蛋白>10g/dL）和造血干细胞移植（唯一根治手段）。2023年FDA批准的首个CRISPR基因编辑疗法Casgevy，已使部分患者实现功能性治愈[参考：新英格兰医学期刊临床试验报告]。
流行病学特征
全球约5%人口携带镰状细胞特征，疾病高发于疟疾流行区。世界卫生组织数据显示，撒哈拉以南非洲每年新增20万病例，患者预期寿命较正常人缩短20-30年[参考：WHO全球血液病报告]。
"drepanocytemia"（镰状细胞血症）是一种与异常红细胞形态相关的遗传性血液疾病，其核心特征为红细胞呈现镰刀状。以下是综合解释：
定义与病理机制
该术语由希腊词根构成：drepanon（镰刀） + kytos（细胞） + haima（血液），字面意为“血液中的镰状细胞”。患者的红细胞因血红蛋白异常（如HbS突变）在缺氧时变形为镰刀状，导致血管阻塞和细胞破裂。
临床表现
主要症状包括慢性贫血、疼痛危象（因血管阻塞）、器官损伤及感染易感性增加。症状通常在婴儿期开始显现，严重程度因基因型而异（如纯合子型HbSS症状更重）。
遗传与流行病学
属于常染色体隐性遗传病，多发于非洲裔人群。该突变对疟疾有一定抵抗性，因此在疟疾流行地区通过自然选择保留下来。
诊断与治疗
通过血红蛋白电泳或基因检测确诊。治疗以预防并发症为主，包括羟基脲药物、输血及骨髓移植等。近年来基因疗法也取得进展。
注意：该疾病更常用的英文名称为sickle cell anemia（镰状细胞贫血），而"drepanocytemia"属于专业术语，多用于医学文献。如需进一步了解诊断标准或最新疗法，建议查阅权威医学数据库。
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