
n. 镰状细胞性贫血
"drepanocytemia"(镰状细胞血症)是一种与异常红细胞形态相关的遗传性血液疾病,其核心特征为红细胞呈现镰刀状。以下是综合解释:
定义与病理机制
该术语由希腊词根构成:drepanon(镰刀) + kytos(细胞) + haima(血液),字面意为“血液中的镰状细胞”。患者的红细胞因血红蛋白异常(如HbS突变)在缺氧时变形为镰刀状,导致血管阻塞和细胞破裂。
临床表现
主要症状包括慢性贫血、疼痛危象(因血管阻塞)、器官损伤及感染易感性增加。症状通常在婴儿期开始显现,严重程度因基因型而异(如纯合子型HbSS症状更重)。
遗传与流行病学
属于常染色体隐性遗传病,多发于非洲裔人群。该突变对疟疾有一定抵抗性,因此在疟疾流行地区通过自然选择保留下来。
诊断与治疗
通过血红蛋白电泳或基因检测确诊。治疗以预防并发症为主,包括羟基脲药物、输血及骨髓移植等。近年来基因疗法也取得进展。
注意:该疾病更常用的英文名称为sickle cell anemia(镰状细胞贫血),而"drepanocytemia"属于专业术语,多用于医学文献。如需进一步了解诊断标准或最新疗法,建议查阅权威医学数据库。
词性: 名词
发音: [drep-uh-noh-sahy-toh-sis]
定义: 一种血液疾病,又称镰状细胞贫血症,是由于红细胞中的异常血红蛋白导致的。这种异常的血红蛋白会使红细胞变成半月状,从而妨碍了血液的正常流动,导致疼痛和缺氧。
例句:
用法: drepanocytosis通常用于医学和科学文献中,以描述这种血液疾病。
解释: drepanocytosis的发病机制是在血液中存在一种异常的血红蛋白,这种血红蛋白会使红细胞变成半月状,从而妨碍血液的正常流动。这种疾病可以导致慢性贫血、疼痛性危机、肺部感染、脾功能亢进等并发症。
近义词: sickle cell anemia(镰状细胞贫血症)
反义词: 无
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