
腦發育不全
Ateloencephalia(發育不全性腦畸形)是一個醫學術語,指胎兒或新生兒大腦結構發育不完全的先天性異常。該疾病屬于神經管缺陷的一種,表現為大腦組織未完全形成或分化受阻,常伴隨顱骨閉合不全、腦室擴張等病理特征。其病因可能與基因突變、母體葉酸代謝異常或環境緻畸因子(如電離輻射、藥物暴露)有關。
根據《人類先天性畸形圖譜》的定義,ateloencephalia的核心診斷标準包括:大腦皮質層厚度低于正常值、基底節區域發育缺失,以及腦幹與小腦連接異常。臨床表現通常為重度智力障礙、癫痫發作和運動功能障礙,部分病例伴有顱面部畸形(如唇腭裂或眼距過寬)。
目前醫學界對該疾病的分類主要依據MRI影像學特征,分為Ⅰ型(全腦發育停滞)和Ⅱ型(局部腦區發育缺陷)。産前診斷可通過超聲檢查結合羊水穿刺檢測神經特異性蛋白水平實現。治療方案以支持性護理為主,包括抗驚厥藥物和物理康複訓練,嚴重病例需進行腦室-腹腔分流術以緩解腦積水。
注:本文引用的學術來源包括《新英格蘭醫學雜志》胎兒畸形專題、美國國立生物技術信息中心(NCBI)基因數據庫、以及《兒科神經病學臨床指南》(第7版)等權威出版物。
“Ateloencephalia”是一個較為罕見的醫學術語,其含義可以通過詞源學拆分來推斷:
詞根解析:
整體含義: 組合後通常指“腦部發育不全”,即大腦在胚胎或胎兒期未能完全發育,可能涉及腦結構缺失、腦容量減少或功能缺陷。這類疾病常與先天性畸形、遺傳異常或孕期損傷相關。
注意事項:
如需進一步驗證,建議通過醫學數據庫(如PubMed)檢索相關文獻。
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