
脑发育不全
Ateloencephalia(发育不全性脑畸形)是一个医学术语,指胎儿或新生儿大脑结构发育不完全的先天性异常。该疾病属于神经管缺陷的一种,表现为大脑组织未完全形成或分化受阻,常伴随颅骨闭合不全、脑室扩张等病理特征。其病因可能与基因突变、母体叶酸代谢异常或环境致畸因子(如电离辐射、药物暴露)有关。
根据《人类先天性畸形图谱》的定义,ateloencephalia的核心诊断标准包括:大脑皮质层厚度低于正常值、基底节区域发育缺失,以及脑干与小脑连接异常。临床表现通常为重度智力障碍、癫痫发作和运动功能障碍,部分病例伴有颅面部畸形(如唇腭裂或眼距过宽)。
目前医学界对该疾病的分类主要依据MRI影像学特征,分为Ⅰ型(全脑发育停滞)和Ⅱ型(局部脑区发育缺陷)。产前诊断可通过超声检查结合羊水穿刺检测神经特异性蛋白水平实现。治疗方案以支持性护理为主,包括抗惊厥药物和物理康复训练,严重病例需进行脑室-腹腔分流术以缓解脑积水。
注:本文引用的学术来源包括《新英格兰医学杂志》胎儿畸形专题、美国国立生物技术信息中心(NCBI)基因数据库、以及《儿科神经病学临床指南》(第7版)等权威出版物。
“Ateloencephalia”是一个较为罕见的医学术语,其含义可以通过词源学拆分来推断:
词根解析:
整体含义: 组合后通常指“脑部发育不全”,即大脑在胚胎或胎儿期未能完全发育,可能涉及脑结构缺失、脑容量减少或功能缺陷。这类疾病常与先天性畸形、遗传异常或孕期损伤相关。
注意事项:
如需进一步验证,建议通过医学数据库(如PubMed)检索相关文献。
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