n. [醫] 腦發育不全
Neuroimaging abnormalities were found in 6 cases, including atelencephalia or atrophy, gray matter heterotopia and leucomalacia.
其中6例患兒顯示有神經影像學異常，包括腦發育不全或萎縮、灰質異位、腦白質軟化等。
atelencephalia 是神經病理學領域的一個專業術語，指胎兒或新生兒因前腦（prosencephalon）發育不全或缺失導緻的先天性畸形。該詞由希臘語詞根組成："a-"（缺失）、"telos"（完整）和"enkephalos"（大腦），直譯為"大腦發育不全"。其核心特征是前腦結構（包括大腦半球、丘腦等）未正常分化或形成。
atelencephalia 通常與胚胎發育早期（妊娠第3-5周）的神經管閉合障礙有關，可能由基因突變（如 SIX3 或 SHH 基因異常）、母體感染（如弓形蟲病毒）或環境緻畸因素（如葉酸缺乏）引發。美國國立衛生研究院（NIH）指出，此類畸形常伴隨其他顱面部缺陷。
患兒表現為顱骨發育異常（如無腦畸形）、嚴重智力障礙及生命維持功能缺失。根據《兒科神經病學臨床指南》，此類病例多數在出生後無法存活超過數小時。
通過産前超聲可檢測顱腦結構異常，磁共振成像（MRI）能進一步确認前腦分化程度。世界衛生組織（WHO）将其歸類為"先天性中樞神經系統畸形"（ICD-11編碼：LA00.2）。需注意與全前腦畸形（holoprosencephaly）進行鑒别診斷。
"atelencephalia" 是一個醫學術語，具體解釋如下：
發音與詞性
英式音标為 [əˌtelense'fəlɪə]，美式音标為 [əˌtelense'fəlɪr]，屬于名詞（n.）。
核心詞義
指腦發育不全，具體表現為大腦組織或結構在胚胎期或發育過程中未能完全形成。該術語多用于描述先天性神經系統異常。
詞源補充
該詞由希臘語詞根構成：前綴 "a-"（缺乏）+ "teleos"（完整）+ "enkephalos"（腦），字面含義為“腦的完整性缺失”。
使用注意
此術語專業性較強，常見于醫學文獻、神經病理學報告中，普通英語語境極少使用。如需更詳細臨床分類或症狀描述，建議查閱權威醫學詞典或學術資料。
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