n. [医] 脑发育不全
Neuroimaging abnormalities were found in 6 cases, including atelencephalia or atrophy, gray matter heterotopia and leucomalacia.
其中6例患儿显示有神经影像学异常，包括脑发育不全或萎缩、灰质异位、脑白质软化等。
atelencephalia 是神经病理学领域的一个专业术语，指胎儿或新生儿因前脑（prosencephalon）发育不全或缺失导致的先天性畸形。该词由希腊语词根组成："a-"（缺失）、"telos"（完整）和"enkephalos"（大脑），直译为"大脑发育不全"。其核心特征是前脑结构（包括大脑半球、丘脑等）未正常分化或形成。
atelencephalia 通常与胚胎发育早期（妊娠第3-5周）的神经管闭合障碍有关，可能由基因突变（如 SIX3 或 SHH 基因异常）、母体感染（如弓形虫病毒）或环境致畸因素（如叶酸缺乏）引发。美国国立卫生研究院（NIH）指出，此类畸形常伴随其他颅面部缺陷。
患儿表现为颅骨发育异常（如无脑畸形）、严重智力障碍及生命维持功能缺失。根据《儿科神经病学临床指南》，此类病例多数在出生后无法存活超过数小时。
通过产前超声可检测颅脑结构异常，磁共振成像（MRI）能进一步确认前脑分化程度。世界卫生组织（WHO）将其归类为"先天性中枢神经系统畸形"（ICD-11编码：LA00.2）。需注意与全前脑畸形（holoprosencephaly）进行鉴别诊断。
"atelencephalia" 是一个医学术语，具体解释如下：
发音与词性
英式音标为 [əˌtelense'fəlɪə]，美式音标为 [əˌtelense'fəlɪr]，属于名词（n.）。
核心词义
指脑发育不全，具体表现为大脑组织或结构在胚胎期或发育过程中未能完全形成。该术语多用于描述先天性神经系统异常。
词源补充
该词由希腊语词根构成：前缀 "a-"（缺乏）+ "teleos"（完整）+ "enkephalos"（脑），字面含义为“脑的完整性缺失”。
使用注意
此术语专业性较强，常见于医学文献、神经病理学报告中，普通英语语境极少使用。如需更详细临床分类或症状描述，建议查阅权威医学词典或学术资料。
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