anencephalia是什麼意思，anencephalia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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n. 無腦畸型

專業解析

無腦畸形（Anencephalia）是一種嚴重的先天性神經管缺陷（Neural Tube Defect, NTD），其核心特征是胎兒在發育過程中大腦半球和覆蓋的頭蓋骨（顱骨穹窿）大部分或完全缺失。以下是其詳細解釋：

定義與核心病理特征：
- 該術語源自希臘語 "an-"（無）和 "enkephalos"（腦），字面意思為“無腦”。
- 主要病理表現為：大腦半球（包括大腦皮質）、小腦和覆蓋其上的顱骨穹窿（包括頂骨、枕骨和部分額骨）嚴重發育不全或完全缺失。通常隻有腦幹和小腦的部分結構存在。
- 由于顱骨穹窿缺失，暴露的神經組織直接暴露于羊水中，形成所謂的“顱脊柱裂”或“露腦畸形”。
發生機制與病因：
- 發生在胚胎發育的早期（通常在受孕後第3-4周），是神經管前端（顱側端）未能正常閉合的結果。
- 确切原因複雜，被認為是多因素共同作用：
  - 葉酸缺乏：是最明确且可幹預的風險因素。孕前及孕早期補充足量葉酸可顯著降低發生風險。
  - 遺傳因素：有神經管缺陷家族史的夫婦，後代風險增加。
  - 環境因素：某些藥物（如抗癫痫藥丙戊酸）、糖尿病控制不佳、肥胖、高熱等可能增加風險。
  - 其他營養因素：維生素B12缺乏也可能相關。
臨床表現與診斷：
- 産前診斷：是主要診斷途徑。
  - 超聲檢查：是篩查和診斷的金标準。典型表現包括：顱骨穹窿缺失、大腦組織缺失或嚴重異常（常表現為“蛙眼”征或“米老鼠”征）、羊水過多（因胎兒無法吞咽羊水）。
  - 母體血清甲胎蛋白篩查：通常在孕中期進行，無腦畸形會導緻MSAFP水平顯著升高。
  - 羊水穿刺：可檢測羊水中AFP和乙酰膽堿酯酶水平升高，進一步确認診斷。
- 出生後表現：胎兒多為死産或在出生後數小時至數天内死亡。存活嬰兒表現為顱頂部大面積組織缺失，暴露的腦組織呈紫紅色、異常柔軟，常伴有面部畸形（如額骨發育不全導緻的“蛙樣面容”）。
預後與處理：
- 緻命性：無腦畸形是緻死性畸形。幾乎所有受累胎兒在宮内死亡或出生後不久死亡，無法存活。
- 産前咨詢與管理：一旦确診，醫生會向父母詳細解釋病情、預後及可能的病因。父母面臨繼續妊娠或終止妊娠的艱難選擇。若選擇繼續妊娠，需計劃好分娩方式和出生後的關懷（以舒適護理為主）。
- 預防：強調孕前補充葉酸的重要性。建議所有育齡婦女在計劃懷孕前至少1個月開始每日補充0.4毫克葉酸，高風險人群（如有NTD生育史、服用抗癫痫藥等）需在醫生指導下補充更高劑量（通常4毫克）。

關于術語“Anencephalia”：

在标準醫學命名中，“Anencephaly”（無腦畸形）是更常用的英文術語。 “Anencephalia” 是其同義詞或較少用的形式，但含義完全相同。
中文标準譯名為“無腦畸形”，由全國科學技術名詞審定委員會審定發布。

參考資料（因未搜索到相關網頁，以下内容基于權威醫學資料綜述，引用來源為公認的醫學教材、指南及機構出版物）：

《婦産科學》（第9版），人民衛生出版社：詳細描述了神經管缺陷的分類、臨床表現、診斷及處理原則。
《實用新生兒學》（第5版），人民衛生出版社：闡述了無腦畸形的新生兒表現及預後。
世界衛生組織 (WHO) 官網 - 出生缺陷專題：提供全球出生缺陷流行病學數據及預防策略概述。
美國疾病控制與預防中心 (CDC) - 出生缺陷與發育障礙中心：提供無腦畸形的定義、風險因素、診斷及預防的詳細信息。
中國《圍受孕期增補葉酸預防神經管缺陷指南》：明确葉酸補充在預防神經管缺陷（包括無腦畸形）中的作用和推薦方案。
全國科學技術名詞審定委員會 - 醫學名詞：提供“無腦畸形”的标準中文譯名依據。

網絡擴展資料

anencephalia（無腦畸形）是一種嚴重的先天性神經管發育缺陷，其核心特征為胎兒大腦半球、顱骨穹窿及頭皮的完全或部分缺失。以下是詳細解釋：

定義與病理特征該病症表現為胚胎發育過程中神經管頭端閉合失敗，導緻大腦半球、小腦等結構無法正常形成，常伴隨顱骨缺損。患兒通常僅保留腦幹等原始結構，無法維持生命，多數在出生後數小時或數日内死亡。
術語關聯
- 形容詞形式為anencephalic（無腦畸形的），用于描述相關症狀或個體。
- 英文拼寫變體包括anencephaly，兩者在醫學文獻中常互換使用。
發音與詞源發音為/ˌænɛnsəˈfeɪliə/，詞根源自希臘語"an-"（無）和"enkephalos"（腦），字面意為“無腦”。

該術語主要用于醫學領域，常見于胚胎學、産前診斷相關研究。由于涉及嚴重先天畸形，臨床讨論時需注意倫理敏感性。

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