anencephalia是什么意思，anencephalia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. 无脑畸型

专业解析

无脑畸形（Anencephalia）是一种严重的先天性神经管缺陷（Neural Tube Defect, NTD），其核心特征是胎儿在发育过程中大脑半球和覆盖的头盖骨（颅骨穹窿）大部分或完全缺失。以下是其详细解释：

定义与核心病理特征：
- 该术语源自希腊语 "an-"（无）和 "enkephalos"（脑），字面意思为“无脑”。
- 主要病理表现为：大脑半球（包括大脑皮质）、小脑和覆盖其上的颅骨穹窿（包括顶骨、枕骨和部分额骨）严重发育不全或完全缺失。通常只有脑干和小脑的部分结构存在。
- 由于颅骨穹窿缺失，暴露的神经组织直接暴露于羊水中，形成所谓的“颅脊柱裂”或“露脑畸形”。
发生机制与病因：
- 发生在胚胎发育的早期（通常在受孕后第3-4周），是神经管前端（颅侧端）未能正常闭合的结果。
- 确切原因复杂，被认为是多因素共同作用：
  - 叶酸缺乏：是最明确且可干预的风险因素。孕前及孕早期补充足量叶酸可显著降低发生风险。
  - 遗传因素：有神经管缺陷家族史的夫妇，后代风险增加。
  - 环境因素：某些药物（如抗癫痫药丙戊酸）、糖尿病控制不佳、肥胖、高热等可能增加风险。
  - 其他营养因素：维生素B12缺乏也可能相关。
临床表现与诊断：
- 产前诊断：是主要诊断途径。
  - 超声检查：是筛查和诊断的金标准。典型表现包括：颅骨穹窿缺失、大脑组织缺失或严重异常（常表现为“蛙眼”征或“米老鼠”征）、羊水过多（因胎儿无法吞咽羊水）。
  - 母体血清甲胎蛋白筛查：通常在孕中期进行，无脑畸形会导致MSAFP水平显著升高。
  - 羊水穿刺：可检测羊水中AFP和乙酰胆碱酯酶水平升高，进一步确认诊断。
- 出生后表现：胎儿多为死产或在出生后数小时至数天内死亡。存活婴儿表现为颅顶部大面积组织缺失，暴露的脑组织呈紫红色、异常柔软，常伴有面部畸形（如额骨发育不全导致的“蛙样面容”）。
预后与处理：
- 致命性：无脑畸形是致死性畸形。几乎所有受累胎儿在宫内死亡或出生后不久死亡，无法存活。
- 产前咨询与管理：一旦确诊，医生会向父母详细解释病情、预后及可能的病因。父母面临继续妊娠或终止妊娠的艰难选择。若选择继续妊娠，需计划好分娩方式和出生后的关怀（以舒适护理为主）。
- 预防：强调孕前补充叶酸的重要性。建议所有育龄妇女在计划怀孕前至少1个月开始每日补充0.4毫克叶酸，高风险人群（如有NTD生育史、服用抗癫痫药等）需在医生指导下补充更高剂量（通常4毫克）。

关于术语“Anencephalia”：

在标准医学命名中，“Anencephaly”（无脑畸形）是更常用的英文术语。 “Anencephalia” 是其同义词或较少用的形式，但含义完全相同。
中文标准译名为“无脑畸形”，由全国科学技术名词审定委员会审定发布。

参考资料（因未搜索到相关网页，以下内容基于权威医学资料综述，引用来源为公认的医学教材、指南及机构出版物）：

《妇产科学》（第9版），人民卫生出版社：详细描述了神经管缺陷的分类、临床表现、诊断及处理原则。
《实用新生儿学》（第5版），人民卫生出版社：阐述了无脑畸形的新生儿表现及预后。
世界卫生组织 (WHO) 官网 - 出生缺陷专题：提供全球出生缺陷流行病学数据及预防策略概述。
美国疾病控制与预防中心 (CDC) - 出生缺陷与发育障碍中心：提供无脑畸形的定义、风险因素、诊断及预防的详细信息。
中国《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》：明确叶酸补充在预防神经管缺陷（包括无脑畸形）中的作用和推荐方案。
全国科学技术名词审定委员会 - 医学名词：提供“无脑畸形”的标准中文译名依据。

网络扩展资料

anencephalia（无脑畸形）是一种严重的先天性神经管发育缺陷，其核心特征为胎儿大脑半球、颅骨穹窿及头皮的完全或部分缺失。以下是详细解释：

定义与病理特征该病症表现为胚胎发育过程中神经管头端闭合失败，导致大脑半球、小脑等结构无法正常形成，常伴随颅骨缺损。患儿通常仅保留脑干等原始结构，无法维持生命，多数在出生后数小时或数日内死亡。
术语关联
- 形容词形式为anencephalic（无脑畸形的），用于描述相关症状或个体。
- 英文拼写变体包括anencephaly，两者在医学文献中常互换使用。
发音与词源发音为/ˌænɛnsəˈfeɪliə/，词根源自希腊语"an-"（无）和"enkephalos"（脑），字面意为“无脑”。

该术语主要用于医学领域，常见于胚胎学、产前诊断相关研究。由于涉及严重先天畸形，临床讨论时需注意伦理敏感性。

别人正在浏览的英文单词...

【别人正在浏览】