
【医】 fibular hemimelia
calf
【建】 hydrazone
side
【医】 latero-; latus
【医】 hemimelia
腓侧半肢畸形(fibular hemimelia)是一种先天性下肢发育异常,表现为腓骨(fibula)部分或完全缺失,常伴有同侧胫骨短缩、足踝畸形及膝关节不稳定。该术语由拉丁词根"hemi-"(半)和"melos"(肢体)构成,属于肢体纵向缺陷分类系统(Frantz分类)中的典型类型。
根据美国骨科医师学会(AAOS)临床指南,该畸形可分为三型:Ⅰ型为腓骨远端发育不全伴踝关节外翻;Ⅱ型表现为腓骨完全缺失伴足部马蹄内翻畸形;Ⅲ型则合并股骨发育异常。最新研究显示其发病率约为1/50,000活产儿,约30%病例为双侧发病(《Journal of Pediatric Orthopaedics》2023年系统综述)。
主要治疗方法包括:
世界卫生组织(WHO)先天性畸形登记系统建议,诊断需结合X线平片、三维CT及MRI评估骨与软组织发育情况。胚胎学研究提示可能与HOX基因调控异常相关,但具体发病机制仍在探索中(《Nature Genetics》2024年分子生物学研究进展报告)。
腓侧半肢畸形是一种先天性下肢发育异常疾病,主要表现为腓骨部分或完全缺如,并伴随其他骨骼及软组织畸形。以下是详细解释:
腓侧半肢畸形(Fibular Hemimelia)又称先天性腓骨缺如、轴旁腓侧半肢畸形或腓骨发育不全。它是四肢先天发育不全中最常见的类型,但整体仍属罕见病。
目前病因尚未完全明确,可能与以下因素相关:
根据腓骨缺损程度,分为两种主要类型:
典型症状包括:
以手术矫正为主,目标为改善下肢功能:
该病右侧发病较多,约10%的病例为1型且症状较轻。若需进一步了解具体手术方案或遗传咨询,可参考医学专业文献或临床指南。
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