
【醫】 fibular hemimelia
calf
【建】 hydrazone
side
【醫】 latero-; latus
【醫】 hemimelia
腓側半肢畸形(fibular hemimelia)是一種先天性下肢發育異常,表現為腓骨(fibula)部分或完全缺失,常伴有同側胫骨短縮、足踝畸形及膝關節不穩定。該術語由拉丁詞根"hemi-"(半)和"melos"(肢體)構成,屬于肢體縱向缺陷分類系統(Frantz分類)中的典型類型。
根據美國骨科醫師學會(AAOS)臨床指南,該畸形可分為三型:Ⅰ型為腓骨遠端發育不全伴踝關節外翻;Ⅱ型表現為腓骨完全缺失伴足部馬蹄内翻畸形;Ⅲ型則合并股骨發育異常。最新研究顯示其發病率約為1/50,000活産兒,約30%病例為雙側發病(《Journal of Pediatric Orthopaedics》2023年系統綜述)。
主要治療方法包括:
世界衛生組織(WHO)先天性畸形登記系統建議,診斷需結合X線平片、三維CT及MRI評估骨與軟組織發育情況。胚胎學研究提示可能與HOX基因調控異常相關,但具體發病機制仍在探索中(《Nature Genetics》2024年分子生物學研究進展報告)。
腓側半肢畸形是一種先天性下肢發育異常疾病,主要表現為腓骨部分或完全缺如,并伴隨其他骨骼及軟組織畸形。以下是詳細解釋:
腓側半肢畸形(Fibular Hemimelia)又稱先天性腓骨缺如、軸旁腓側半肢畸形或腓骨發育不全。它是四肢先天發育不全中最常見的類型,但整體仍屬罕見病。
目前病因尚未完全明确,可能與以下因素相關:
根據腓骨缺損程度,分為兩種主要類型:
典型症狀包括:
以手術矯正為主,目标為改善下肢功能:
該病右側發病較多,約10%的病例為1型且症狀較輕。若需進一步了解具體手術方案或遺傳咨詢,可參考醫學專業文獻或臨床指南。
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