
【医】 Dresbach's syndrome
heart; mind; morals; virtue
mine; thunder
【电】 thunder
this
【化】 geepound
Bach
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
德雷斯巴赫氏综合征(Dresbach's Syndrome)是一种罕见的先天性血液系统疾病,其英文全称为Hereditary Elliptocytosis(遗传性椭圆形红细胞增多症)。该疾病以患者红细胞呈现异常椭圆形或杆状形态为特征,属于红细胞膜骨架蛋白缺陷引起的遗传性溶血性贫血范畴。
病理机制
该病由红细胞膜蛋白基因突变导致,涉及α-spectrin、β-spectrin或蛋白4.1R等关键膜骨架成分异常,引发红细胞机械脆性增加。患者红细胞在脾脏循环中易破碎,导致慢性溶血。
临床表现
典型症状包括间歇性黄疸、脾脏肿大及轻度至中度贫血。约90%患者表现为代偿性溶血,仅10%出现严重贫血需临床干预。新生儿期可能伴随高胆红素血症。
诊断标准
外周血涂片显示超过25%的红细胞呈椭圆形/杆状形态,结合渗透脆性试验阳性及分子遗传学检测可确诊。需与遗传性球形红细胞增多症进行鉴别诊断。
目前主要采取对症支持治疗,重度贫血患者需定期输血。脾切除术可改善溶血但需评估感染风险。2023年《Blood》期刊报道基因编辑技术在该病动物模型中取得突破性进展。
权威参考资料:
德雷斯巴赫氏综合征(Dresbach's Syndrome)是一种医学领域的专业术语,其核心信息如下:
该综合征名称源于发现者Melvin Dresbach的姓氏。由于搜索结果的权威性较低,建议进一步查阅《血液病学》等专业资料或咨询血液科医生,以获取更准确的病理机制与诊疗方案。
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