点状骨骺发育不良英文解释翻译、点状骨骺发育不良的近义词、反义词、例句
英语翻译：
【医】 dysplasia epiphysialis punctata
分词翻译：
点的英语翻译：
a little; dot; drop; feature; particle; point; spot
【计】 distributing point; dot; PT
【医】 point; puncta; punctum; spot
【经】 point; pt
状的英语翻译：
account; certificate; condition; shape; state; written complaint
【医】 appearance
骨骺的英语翻译：
【医】 osteoepiphysis
发育不良的英语翻译：
【医】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment
专业解析
点状骨骺发育不良（Chondrodysplasia Punctata）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，其核心病理特征表现为骨骺软骨区域出现多发性钙化斑点，导致骨骼生长板结构紊乱和骨化异常。该疾病在影像学诊断中呈现特征性“点状骨骺”表现，常见于股骨远端、胫骨近端等长骨端部。
根据美国国家罕见病组织（NORD）的分类标准，该疾病可分为四大亚型：
- X连锁显性型（Conradi-Hünermann综合征）：由EBP基因突变引起，伴随皮肤鱼鳞病和眼部异常
- X连锁隐性型：与ARSE基因缺陷相关，主要影响男性患者
- 常染色体隐性型：涉及PEX7等过氧化物酶体相关基因突变
- 母源性维生素K代谢障碍型：与孕期华法林暴露相关
典型临床表现包括短肢畸形、关节挛缩、面中部发育不良及先天性白内障。约60%病例伴随心血管或中枢神经系统异常，需通过全外显子组检测结合放射学特征进行鉴别诊断。治疗以多学科管理为主，包括骨科手术矫正、激素替代疗法及视力康复干预。
权威参考资料：
- 美国国家医学图书馆遗传学数据库（OMIM）#302950
- 《儿科骨科学》（第7版）先天性骨骼畸形章节
- 《放射学诊断手册》骨骼发育障碍专题
网络扩展解释
点状骨骺发育不良（Dysplasia Epiphysialis Punctata）是一种罕见的遗传性骨发育障碍疾病，又称康拉迪病（Conradi’s disease）或先天性点状软骨发育不良。以下是详细解释：
定义与病因
- 核心特征：骨骺（骨骼生长区域）出现点状钙化灶，影响骨骼正常生长，导致肢体畸形和发育迟缓。
- 遗传方式：多为常染色体隐性遗传，少数为性染色体显性遗传（男性胎儿可能致死，女性表现为病症）。
临床表现
- 骨骼异常
- 短肢型侏儒：四肢近端（上臂、大腿）短缩，手指/脚趾粗短，关节强直（如膝、肘关节僵硬）。
- 脊柱侧弯、髋关节脱位等畸形。
- 其他系统异常
- 先天性白内障（部分患者）。
- 心血管缺陷、皮肤增厚、脱发等。
- 新生儿风险：严重病例可能导致死产或出生后一周内死亡。
诊断与检查
- 影像学检查：X线显示骨骺透明软骨中存在点状钙化灶，儿童期可能逐渐消退。
- 鉴别诊断：需结合家族史、症状及心血管/眼部异常综合判断。
治疗与预防
- 无特效疗法：目前以对症治疗为主，如关节挛缩严重时手术矫正。
- 预防措施：
- 遗传咨询：有家族史者需基因检测评估风险。
- 孕期保健：避免感染、辐射，保证营养（如钙、维生素D）。
该病主要表现为骨骼发育异常和多系统受累，诊断依赖影像学，治疗侧重改善生活质量。家族遗传史是预防的关键切入点。
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