弹性纤维发育不良英文解释翻译、弹性纤维发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 fibrodysplasia elastica

分词翻译：

弹的英语翻译：

ball; bomb; flip; pellet; play; shoot; spring
【医】 bomb; bullet

纤维发育不良的英语翻译：

【医】 fibrodysplasia

专业解析

弹性纤维发育不良（弹性纤维发育不良，英文：Focal Dermal Hypoplasia，简称FDOH）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要因_X染色体_上的_PORCN_基因突变导致弹性纤维合成或结构异常。该疾病由美国医学遗传学家Robert W. Goltz于1962年首次系统描述，故又称Goltz综合征。

核心病理特征表现为真皮层弹性纤维数量减少、分布紊乱及断裂，伴随基底膜胶原纤维异常沉积。典型临床表现包括皮肤松弛萎缩、网状色素沉着、脂肪疝形成，以及骨骼发育异常（如并指畸形、脊柱侧弯）。约85%患者伴有眼部病变（虹膜缺损、斜视）和牙釉质发育不良。

诊断依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）标准，需结合皮肤活检（显示Van Gieson染色下弹性纤维碎裂）和基因检测（检出_PORCN_基因致病性变异）。鉴别诊断需排除Ehlers-Danlos综合征皮肤型及先天性皮肤松弛症。

本疾病为X连锁显性遗传，男性患者多为致死性，存活女性患者中约70%为新发突变。国际疾病分类第十一版（ICD-11）将其归类于发育异常类目（LD27.0Y）。目前治疗以多学科管理为主，包括皮肤科修复、骨科矫形及康复治疗。

网络扩展解释

弹性纤维发育不良是一种遗传性结缔组织疾病，主要因弹性纤维的结构或代谢异常导致组织功能障碍。以下是关键信息：

1.疾病本质

属于先天性发育异常，涉及胶原代谢障碍和弹性纤维的先天缺陷。弹性纤维作为结缔组织的重要成分，负责提供皮肤、血管等组织的弹性与韧性，其异常会导致多系统病变。

2.病因机制

遗传因素：多数病例与基因突变相关，如先天性皮肤松弛症、弹性纤维性假黄瘤等均存在遗传倾向。
代谢异常：胶原纤维排列异常或弹性纤维变性、钙化等，导致组织脆弱性增加。

3.临床表现

皮肤症状：皮肤过度拉伸且柔软如天鹅绒，易形成伤口或瘀斑。
关节问题：关节过度活动，易脱臼。
血管及内脏：血管脆性高易破裂，可能出现胃肠道憩室、心血管扩张等并发症。

4.治疗与管理

以对症治疗为主：

皮肤外伤或出血时使用止血药物或输血。
心血管并发症需强心利尿药物支持。
定期监测内脏器官功能，避免剧烈运动以减少关节损伤风险。

提示

该病需通过临床特征结合基因检测确诊。患者应避免日光长期照射（可能加速弹性纤维变性），并注重遗传咨询。