彈性纖維發育不良英文解釋翻譯、彈性纖維發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia elastica

分詞翻譯：

彈的英語翻譯：

ball; bomb; flip; pellet; play; shoot; spring
【醫】 bomb; bullet

纖維發育不良的英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia

專業解析

彈性纖維發育不良（彈性纖維發育不良，英文：Focal Dermal Hypoplasia，簡稱FDOH）是一種罕見的遺傳性結締組織疾病，主要因_X染色體_上的_PORCN_基因突變導緻彈性纖維合成或結構異常。該疾病由美國醫學遺傳學家Robert W. Goltz于1962年首次系統描述，故又稱Goltz綜合征。

核心病理特征表現為真皮層彈性纖維數量減少、分布紊亂及斷裂，伴隨基底膜膠原纖維異常沉積。典型臨床表現包括皮膚松弛萎縮、網狀色素沉着、脂肪疝形成，以及骨骼發育異常（如并指畸形、脊柱側彎）。約85%患者伴有眼部病變（虹膜缺損、斜視）和牙釉質發育不良。

診斷依據美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）标準，需結合皮膚活檢（顯示Van Gieson染色下彈性纖維碎裂）和基因檢測（檢出_PORCN_基因緻病性變異）。鑒别診斷需排除Ehlers-Danlos綜合征皮膚型及先天性皮膚松弛症。

本疾病為X連鎖顯性遺傳，男性患者多為緻死性，存活女性患者中約70%為新發突變。國際疾病分類第十一版（ICD-11）将其歸類于發育異常類目（LD27.0Y）。目前治療以多學科管理為主，包括皮膚科修複、骨科矯形及康複治療。

網絡擴展解釋

彈性纖維發育不良是一種遺傳性結締組織疾病，主要因彈性纖維的結構或代謝異常導緻組織功能障礙。以下是關鍵信息：

1.疾病本質

屬于先天性發育異常，涉及膠原代謝障礙和彈性纖維的先天缺陷。彈性纖維作為結締組織的重要成分，負責提供皮膚、血管等組織的彈性與韌性，其異常會導緻多系統病變。

2.病因機制

遺傳因素：多數病例與基因突變相關，如先天性皮膚松弛症、彈性纖維性假黃瘤等均存在遺傳傾向。
代謝異常：膠原纖維排列異常或彈性纖維變性、鈣化等，導緻組織脆弱性增加。

3.臨床表現

皮膚症狀：皮膚過度拉伸且柔軟如天鵝絨，易形成傷口或瘀斑。
關節問題：關節過度活動，易脫臼。
血管及内髒：血管脆性高易破裂，可能出現胃腸道憩室、心血管擴張等并發症。

4.治療與管理

以對症治療為主：

皮膚外傷或出血時使用止血藥物或輸血。
心血管并發症需強心利尿藥物支持。
定期監測内髒器官功能，避免劇烈運動以減少關節損傷風險。

提示

該病需通過臨床特征結合基因檢測确診。患者應避免日光長期照射（可能加速彈性纖維變性），并注重遺傳咨詢。