
【医】 retinitis punctata albescens
clear; free of charge; in vain; pure; white; whiteness
【化】 leuco-; leuko-
【医】 albo-; leuco-; leuk-; leuko-
【医】 retinitis punctate
白点状视网膜炎(Bái diǎn zhuàng shìwǎngmó yán),英文术语为Retinitis Punctata Albescens (RPA),是一种罕见的遗传性视网膜疾病,属于视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)谱系疾病中的一种特殊类型。其主要特征如下:
视网膜白点沉积
患者眼底呈现大量分散的、边界清晰的白色或黄白色小斑点,主要分布于视网膜周边部及中周部区域。这些斑点由异常的脂褐质或脂质代谢产物沉积在视网膜色素上皮层(RPE)形成 。
进行性视功能损害
疾病早期表现为夜盲(nyctalopia)和周边视野缺损,随病情进展可累及中心视力,最终可能导致视力严重下降 。
遗传模式
多为常染色体隐性遗传(autosomal recessive),致病基因包括 RHO(视紫红质基因)、RLBP1(视网膜醛结合蛋白基因)等,影响视杆细胞功能 。
与RP的关联性
白点状视网膜炎是视网膜色素变性的一种亚型,但相较于典型RP,其白点分布更均匀且进展较缓慢,部分患者可保留较好中心视力至中年 。
关键检查
鉴别诊断
需排除其他白点状眼底病变(如 fundus albipunctatus,后者为静止性夜盲症,无进行性视力丧失)。
目前无根治方法。管理重点包括:
遗传性视网膜疾病诊断专家共识(2021)
白点状视网膜炎是一种以视网膜出现白色点状病灶为特征的炎症性眼病,常伴随视力异常。以下从多个角度综合解释该疾病:
白点状视网膜炎属于视网膜炎的一种类型,主要表现为视网膜上分布大小均匀的白色点状病灶,多位于视网膜血管下方,可能伴随渗出或出血。部分患者可能出现夜盲、视物模糊或视野缩小等症状。
以上信息综合了临床特征、病因及管理方案,具体诊疗需结合个体情况由专业医生评估。如需更详细病例分析,可参考来源网页中的完整内容。
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