巴－格二氏综合征英文解释翻译、巴－格二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Barre-Guillain syndrome

分词翻译：

巴的英语翻译：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【医】 bar

格的英语翻译：

case; division; metre; square; standard; style
【计】 lattice

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

巴－格二氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（ciliopathy）的一种。该综合征以多种临床表现组合为特征，主要影响多个器官系统。

核心临床特征（主要诊断标准）通常包括：

视网膜营养不良（Retinal Dystrophy）：这是最常见且严重的特征之一。患者通常在儿童或青少年期出现进行性视力下降，最终可能导致法定盲（legal blindness）。这种病变源于视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的功能障碍和退化。
多指/趾畸形（Polydactyly）：通常表现为轴后性多指/趾（即小指/趾侧多出一指/趾），是出生时即可识别的特征。
肥胖（Obesity）：通常在幼儿期开始出现，呈向心性肥胖（躯干肥胖为主），可能伴随代谢综合征的风险增加。
学习困难/智力障碍（Learning Difficulties/Intellectual Impairment）：程度不等，从轻度学习困难到中度智力障碍均可发生。
性腺功能减退（Hypogonadism）：在男性表现为小阴茎、隐睾、青春期延迟或不完全；在女性表现为月经不规律、性成熟延迟、生育能力下降等。
肾脏结构异常（Renal Anomalies）：从轻微的结构畸形（如肾盏异常）到严重的发育不全、囊性变、肾功能不全甚至肾衰竭均可发生。肾脏病变是影响患者长期生存质量的重要因素。

其他常见相关表现（次要诊断标准或相关特征）可能包括：

嗅觉障碍（Anosmia/Hyposmia）：嗅觉减退或丧失。
言语发育迟缓（Speech Delay）。
行为问题（Behavioral Issues）：如情绪不稳、强迫行为等。
牙齿异常（Dental Anomalies）。
共济失调（Ataxia）、协调性差。
糖尿病（Diabetes Mellitus）。
先天性心脏病（Congenital Heart Defects）。
肝脏纤维化（Hepatic Fibrosis）。
短指/趾畸形（Brachydactyly）。
身材矮小（Short Stature）。

遗传基础：巴－格二氏综合征具有高度的遗传异质性。目前已发现超过20个基因（如 BBS1, BBS2, BBS10, BBS12 等）的致病性变异可导致该病。这些基因编码的蛋白质主要参与纤毛（细胞表面感知信号和物质运输的重要细胞器）的结构、功能或运输（IFT，鞭毛内运输）。纤毛功能障碍是导致BBS多系统病变的根本原因。

诊断与管理：诊断主要基于典型的临床表现和基因检测。由于该病累及多个系统，需要多学科团队（包括眼科、内分泌科、肾脏科、遗传科、康复科等）进行长期随访和管理，以监测视力、肾功能、代谢状态、发育情况等，并提供相应的支持治疗（如视力辅助、饮食管理、激素替代、肾脏替代治疗等）。遗传咨询对于患者家庭至关重要。

名称来源：该综合征以两位最早描述该病症的医生命名：

Georges Bardet（法国医生，1920年描述了相关病例）。
Artur Biedl（奥地利医生，1922年独立描述了类似病例）。

巴－格二氏综合征是一种复杂的遗传性纤毛病，以视网膜病变、多指/趾、肥胖、学习困难、性腺功能减退和肾脏异常为核心特征，可伴有多种其他系统表现。其根本病因在于纤毛功能障碍，由多个基因突变引起。早期诊断和全面的多学科管理对于改善患者预后和生活质量至关重要。

注：由于搜索结果未提供相关网页，本文内容基于医学教科书和权威医学数据库（如OMIM, GeneReviews）中关于巴－格二氏综合征的共识性知识进行撰写。建议通过专业医学数据库（如PubMed, UpToDate）或咨询临床遗传学家获取最新、最详细的信息。

网络扩展解释

巴－格二氏综合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS），又称格-巴二氏综合征，是一种急性周围神经病变，以下是其核心信息：

定义与病因
属于急性、自身免疫性周围神经麻痹疾病，具体病因尚未完全明确，可能与感染后免疫异常反应相关。
临床表现
- 运动障碍：对称性肢体软瘫，多从下肢开始（如行走无力、易跌倒），逐渐累及上肢，发展为迟缓性瘫痪。
- 感觉异常：周围性感觉障碍，如麻木或刺痛。
- 脑脊液特征：蛋白细胞分离现象（蛋白含量升高，细胞数正常）。
发现历史
1916年由法国神经学家Guillain和Barré首次系统描述并命名。
流行病学特点
- 可发生于任何年龄，20~50岁人群多见。
- 无明显性别差异。
- 多数急性起病，少数进展缓慢。
治疗与预后
虽然搜索结果未提及具体疗法，但临床常用免疫球蛋白治疗或血浆置换，多数患者可逐渐恢复，部分遗留后遗症。建议通过权威医学资料进一步了解诊疗细节。

如需完整信息，可查阅神经病学专业文献或临床指南。