巴－格二氏綜合征英文解釋翻譯、巴－格二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Barre-Guillain syndrome

分詞翻譯：

巴的英語翻譯：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【醫】 bar

格的英語翻譯：

case; division; metre; square; standard; style
【計】 lattice

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

巴－格二氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome, BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于纖毛病（ciliopathy）的一種。該綜合征以多種臨床表現組合為特征，主要影響多個器官系統。

核心臨床特征（主要診斷标準）通常包括：

視網膜營養不良（Retinal Dystrophy）：這是最常見且嚴重的特征之一。患者通常在兒童或青少年期出現進行性視力下降，最終可能導緻法定盲（legal blindness）。這種病變源于視網膜感光細胞（視杆細胞和視錐細胞）的功能障礙和退化。
多指/趾畸形（Polydactyly）：通常表現為軸後性多指/趾（即小指/趾側多出一指/趾），是出生時即可識别的特征。
肥胖（Obesity）：通常在幼兒期開始出現，呈向心性肥胖（軀幹肥胖為主），可能伴隨代謝綜合征的風險增加。
學習困難/智力障礙（Learning Difficulties/Intellectual Impairment）：程度不等，從輕度學習困難到中度智力障礙均可發生。
性腺功能減退（Hypogonadism）：在男性表現為小陰莖、隱睾、青春期延遲或不完全；在女性表現為月經不規律、性成熟延遲、生育能力下降等。
腎髒結構異常（Renal Anomalies）：從輕微的結構畸形（如腎盞異常）到嚴重的發育不全、囊性變、腎功能不全甚至腎衰竭均可發生。腎髒病變是影響患者長期生存質量的重要因素。

其他常見相關表現（次要診斷标準或相關特征）可能包括：

嗅覺障礙（Anosmia/Hyposmia）：嗅覺減退或喪失。
言語發育遲緩（Speech Delay）。
行為問題（Behavioral Issues）：如情緒不穩、強迫行為等。
牙齒異常（Dental Anomalies）。
共濟失調（Ataxia）、協調性差。
糖尿病（Diabetes Mellitus）。
先天性心髒病（Congenital Heart Defects）。
肝髒纖維化（Hepatic Fibrosis）。
短指/趾畸形（Brachydactyly）。
身材矮小（Short Stature）。

遺傳基礎：巴－格二氏綜合征具有高度的遺傳異質性。目前已發現超過20個基因（如 BBS1, BBS2, BBS10, BBS12 等）的緻病性變異可導緻該病。這些基因編碼的蛋白質主要參與纖毛（細胞表面感知信號和物質運輸的重要細胞器）的結構、功能或運輸（IFT，鞭毛内運輸）。纖毛功能障礙是導緻BBS多系統病變的根本原因。

診斷與管理：診斷主要基于典型的臨床表現和基因檢測。由于該病累及多個系統，需要多學科團隊（包括眼科、内分泌科、腎髒科、遺傳科、康複科等）進行長期隨訪和管理，以監測視力、腎功能、代謝狀态、發育情況等，并提供相應的支持治療（如視力輔助、飲食管理、激素替代、腎髒替代治療等）。遺傳咨詢對于患者家庭至關重要。

名稱來源：該綜合征以兩位最早描述該病症的醫生命名：

Georges Bardet（法國醫生，1920年描述了相關病例）。
Artur Biedl（奧地利醫生，1922年獨立描述了類似病例）。

巴－格二氏綜合征是一種複雜的遺傳性纖毛病，以視網膜病變、多指/趾、肥胖、學習困難、性腺功能減退和腎髒異常為核心特征，可伴有多種其他系統表現。其根本病因在于纖毛功能障礙，由多個基因突變引起。早期診斷和全面的多學科管理對于改善患者預後和生活質量至關重要。

注：由于搜索結果未提供相關網頁，本文内容基于醫學教科書和權威醫學數據庫（如OMIM, GeneReviews）中關于巴－格二氏綜合征的共識性知識進行撰寫。建議通過專業醫學數據庫（如PubMed, UpToDate）或咨詢臨床遺傳學家獲取最新、最詳細的信息。

網絡擴展解釋

巴－格二氏綜合征（Guillain-Barré Syndrome，GBS），又稱格-巴二氏綜合征，是一種急性周圍神經病變，以下是其核心信息：

定義與病因
屬于急性、自身免疫性周圍神經麻痹疾病，具體病因尚未完全明确，可能與感染後免疫異常反應相關。
臨床表現
- 運動障礙：對稱性肢體軟癱，多從下肢開始（如行走無力、易跌倒），逐漸累及上肢，發展為遲緩性癱瘓。
- 感覺異常：周圍性感覺障礙，如麻木或刺痛。
- 腦脊液特征：蛋白細胞分離現象（蛋白含量升高，細胞數正常）。
發現曆史
1916年由法國神經學家Guillain和Barré首次系統描述并命名。
流行病學特點
- 可發生于任何年齡，20~50歲人群多見。
- 無明顯性别差異。
- 多數急性起病，少數進展緩慢。
治療與預後
雖然搜索結果未提及具體療法，但臨床常用免疫球蛋白治療或血漿置換，多數患者可逐漸恢複，部分遺留後遺症。建議通過權威醫學資料進一步了解診療細節。

如需完整信息，可查閱神經病學專業文獻或臨床指南。