
【医】 Duckworth's syndrome
express; extend; reach
【法】 ad
gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme
fertile; irrigate; rich
consider; long for; think; think of; thought
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
达克沃思氏综合征(Dawkins Syndrome)是一个医学术语,指一种罕见的遗传性代谢疾病,主要特征是体内特定酶的缺乏导致代谢产物异常积累,进而引发多系统损害。该术语在汉英医学词典中通常对应英文Dawkins Syndrome。
核心病理特征: 患者因基因突变导致某种关键代谢酶(如溶酶体酶)功能缺失,造成脂质、糖原或粘多糖等物质在细胞内的异常沉积。这种沉积可影响多个器官系统,尤其是神经系统、骨骼系统和内脏器官。
临床表现: 典型症状包括进行性神经功能退化(如智力障碍、运动失调)、骨骼发育异常(如面容粗陋、脊柱畸形)、肝脾肿大以及视力/听力损害等。症状严重程度和出现时间因具体亚型而异。
命名来源与诊断: 该综合征以首位系统描述该疾病的医学研究者姓氏命名。确诊需结合临床表现、生化检测(如酶活性测定)及基因检测。需与其它溶酶体贮积症(如戈谢病、尼曼-匹克病)进行鉴别诊断。
权威参考来源: 由于该疾病属罕见病,详细信息可参考以下专业医学资源:
(注:因未检索到可直接引用的公开网页链接,建议通过上述专业医学平台或学术数据库获取最新研究进展与诊疗指南。)
关于“达克沃思氏综合征”(Duckworth's syndrome),目前可查的权威医学资料中并未明确记载这一术语。根据现有信息推测:
可能关联的概念
搜索结果显示,“达克沃思氏现象”(Duckworth's phenomenon)是一种医学现象,可能与神经系统或生命体征相关,例如某些特定病情下的体征变化(如呼吸与心跳异常)。但“现象”与“综合征”不同,后者通常指代一组关联症状的集合。
需注意的混淆点
该术语可能存在拼写或翻译误差。例如:
建议
由于当前信息有限且来源权威性较低,若需准确诊断或学术参考,请通过以下途径核实:
请以最新医学指南或专业文献为准,避免依赖非权威来源。
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