英语翻译：

【医】 homozygosity

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1.homozygosis  

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纯合的英语翻译：

【医】 homozygosis

专业解析

纯合性（Homozygosity）是遗传学中的核心概念，指生物体某一基因座上携带两个相同等位基因的状态。例如，显性纯合基因型为AA，隐性纯合基因型为aa。这种现象源于减数分裂过程中同源染色体未发生重组，或近亲繁殖导致基因相似性增加。

在医学领域，纯合性与隐性遗传病直接相关。囊性纤维化、镰刀型细胞贫血等疾病需个体在特定基因位点呈现纯合隐性（aa）才会表现病症，这为基因筛查提供了理论依据。动植物育种中，科研人员通过连续多代自交培育纯合品系，例如玉米纯合自交系的选育可稳定目标性状。

分子检测技术如Sanger测序和SNP分型芯片，可精准识别纯合位点。国际千人基因组计划数据库收录了全球人群的纯合性分布数据，为群体遗传学研究提供基础。

网络扩展解释

纯合性是遗传学中的术语，指一个生物体的某一对等位基因（位于同源染色体相同位置上的基因）的两个拷贝（即两个等位基因）完全相同。具体可分为以下两种情况：

1.定义与类型

• 显性纯合（如AA）：两个等位基因均为显性（通常用大写字母表示），例如控制豌豆圆粒性状的基因型RR。
• 隐性纯合（如aa）：两个等位基因均为隐性（通常用小写字母表示），例如控制豌豆皱粒性状的基因型rr。

2.遗传表现

• 纯合体的性状表现稳定，自交后代不会发生性状分离。例如，纯合圆粒豌豆（RR）自交后代全为圆粒。
• 隐性纯合体是隐性性状表现的唯一形式。例如，只有基因型为rr时，豌豆才会表现出皱粒。

3.遗传学意义

• 遗传疾病：某些隐性遗传病（如白化病、苯丙酮尿症）需两个致病等位基因（aa）才会发病。若为杂合（Aa），个体为携带者但不表现病症。
• 育种应用：在动植物育种中，通过多代自交或近交提高纯合性，可稳定优良性状（如纯种小麦抗病性）。

4.与杂合性的对比

• 杂合性（如Aa）的个体可能表现显性性状，但后代可能出现性状分离（如Aa自交后代出现AA、Aa、aa三种基因型）。

5.形成原因

• 近亲繁殖或自交会增加纯合性概率，例如植物自花传粉或动物近亲交配。
• 自然选择也可能保留某些纯合基因型（如适应极端环境的纯合基因组合）。

纯合性是基因型的一种状态，决定了生物性状的稳定性和遗传规律，对理解遗传疾病、育种和进化机制具有重要意义。

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