巴－比二氏综合征英文解释翻译、巴－比二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Bardet-Biedl syndrome

分词翻译：

巴的英语翻译：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【医】 bar

比的英语翻译：

compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

巴－比二氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome，简称BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病范畴。该疾病以多系统异常为特征，最早由George Bardet和Artur Biedl于1920年代分别描述。其核心临床表现包括视网膜色素变性（导致进行性视力丧失）、多指畸形、肥胖、性腺发育不全及肾功能异常。

分子机制涉及BBS基因突变导致的纤毛功能障碍，目前已发现至少24个致病基因（如BBS1、BBS10等），这些基因编码的蛋白质参与纤毛形成和细胞内运输过程。根据美国国家医学图书馆OMIM数据库的统计，全球发病率约为1/140,000至1/160,000，但在近亲结婚率较高的地区可达1/13,500。

诊断需结合临床特征和基因检测，根据美国国立卫生研究院（NIH）的诊疗指南，主要标准包含视网膜营养不良、多指畸形、肥胖、学习障碍、性腺功能减退和肾脏畸形，符合四项即可临床确诊。治疗方案为多学科管理，包括内分泌科调控代谢异常、肾科监测蛋白尿、眼科干预视网膜病变，以及基因咨询预防家族再发风险。

网络扩展解释

关于“巴－比二氏综合征”，经核查，该名称可能为以下两种罕见病的翻译变体：

巴代-别赫综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）
- 定义：一种常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病，属于纤毛病范畴。
- 核心症状：
  - 视网膜色素变性（进行性视力减退至失明）
  - 多指/趾畸形（出生时即可见）
  - 肥胖（儿童期开始）
  - 性腺发育不良（如男性隐睾、女性子宫发育异常）
  - 肾脏结构异常（可发展为肾功能衰竭）
  - 轻度智力障碍或学习困难
巴德-毕德氏综合征（Barder-Biedl Syndrome）
- 此为中文文献中常见的拼写变体，实际与上述BBS为同一疾病的不同音译。

注意：由于未搜索到相关医学网页，以上信息基于已知医学知识库。该病发病率约1/140,000，需通过基因检测（涉及BBS1-BBS21等基因）确诊，建议疑似病例至遗传代谢科就诊。治疗方案以对症管理为主，如控制代谢异常、肾移植等。