
脑膨出(Encephalocele)
定义与病理特征
脑膨出是一种罕见的先天性神经管缺陷(Neural Tube Defect, NTD),表现为颅骨闭合不全导致脑组织及脑膜通过颅骨缺损处膨出,形成囊性包块。膨出内容物可能包含脑脊液(脑膜膨出)、脑组织(脑膨出)或两者兼有(脑膜脑膨出)。根据发生位置可分为枕部(最常见)、额部或顶部膨出,发生率约为1/10,000活产儿。
临床表现与诊断
患儿出生时即可见颅骨中线部位的囊性肿物,表面覆盖皮肤或薄膜,可能伴有头围异常、发育迟缓、癫痫或脑积水。产前超声和胎儿MRI是主要诊断手段,可明确膨出位置、内容物及合并畸形(如Chiari畸形)。
治疗与预后
手术修复是核心治疗方式,通常在婴儿期进行,目的是还纳膨出组织、修补硬膜及颅骨缺损,并处理并发症(如脑积水)。预后取决于膨出部位、大小、脑组织受累程度及是否合并其他畸形。枕部大型膨出或累及关键脑功能区者预后较差,死亡率达20%-30%。
病因与预防
病因涉及遗传(如染色体异常)与环境因素(如叶酸缺乏)。孕前至孕早期补充叶酸(0.4mg/日)可降低50%-70%的神经管缺陷风险。世界卫生组织(WHO)建议育龄女性常规补充叶酸以预防此类畸形。
权威参考文献
(注:因搜索结果未提供直接引用链接,此处仅标注来源机构。实际撰写时可替换为具体文献链接,如WHO官网指南页、NINDS专题文章等。)
脑膨出是一种先天性颅骨发育缺陷导致的疾病,指脑膜、脑组织或脑脊液通过颅骨缺损处向外膨出,形成囊性肿块的病理状态。以下是详细解释:
基本概念:脑膨出是由于颅骨闭合不全(神经管闭合缺陷),使颅内结构(如脑膜、脑组织、脑脊液等)从缺损处疝出颅外。根据膨出内容物的不同,可分为三种类型:
发生部位:常见于枕部、前额、鼻部、眼眶或颅底区域,其中颅前部(如额鼻、筛眶)多见于男性,颅后部(如枕部)更多见于女性。
脑膨出的发生率约为1/5000~1/4000活产儿,早期诊断和干预对改善预后至关重要。若需进一步了解手术方案或遗传咨询,建议参考权威医学资料或专科医生指导。
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