
腦膨出(Encephalocele)
定義與病理特征
腦膨出是一種罕見的先天性神經管缺陷(Neural Tube Defect, NTD),表現為顱骨閉合不全導緻腦組織及腦膜通過顱骨缺損處膨出,形成囊性包塊。膨出内容物可能包含腦脊液(腦膜膨出)、腦組織(腦膨出)或兩者兼有(腦膜腦膨出)。根據發生位置可分為枕部(最常見)、額部或頂部膨出,發生率約為1/10,000活産兒。
臨床表現與診斷
患兒出生時即可見顱骨中線部位的囊性腫物,表面覆蓋皮膚或薄膜,可能伴有頭圍異常、發育遲緩、癫痫或腦積水。産前超聲和胎兒MRI是主要診斷手段,可明确膨出位置、内容物及合并畸形(如Chiari畸形)。
治療與預後
手術修複是核心治療方式,通常在嬰兒期進行,目的是還納膨出組織、修補硬膜及顱骨缺損,并處理并發症(如腦積水)。預後取決于膨出部位、大小、腦組織受累程度及是否合并其他畸形。枕部大型膨出或累及關鍵腦功能區者預後較差,死亡率達20%-30%。
病因與預防
病因涉及遺傳(如染色體異常)與環境因素(如葉酸缺乏)。孕前至孕早期補充葉酸(0.4mg/日)可降低50%-70%的神經管缺陷風險。世界衛生組織(WHO)建議育齡女性常規補充葉酸以預防此類畸形。
權威參考文獻
(注:因搜索結果未提供直接引用鍊接,此處僅标注來源機構。實際撰寫時可替換為具體文獻鍊接,如WHO官網指南頁、NINDS專題文章等。)
腦膨出是一種先天性顱骨發育缺陷導緻的疾病,指腦膜、腦組織或腦脊液通過顱骨缺損處向外膨出,形成囊性腫塊的病理狀态。以下是詳細解釋:
基本概念:腦膨出是由于顱骨閉合不全(神經管閉合缺陷),使顱内結構(如腦膜、腦組織、腦脊液等)從缺損處疝出顱外。根據膨出内容物的不同,可分為三種類型:
發生部位:常見于枕部、前額、鼻部、眼眶或顱底區域,其中顱前部(如額鼻、篩眶)多見于男性,顱後部(如枕部)更多見于女性。
腦膨出的發生率約為1/5000~1/4000活産兒,早期診斷和幹預對改善預後至關重要。若需進一步了解手術方案或遺傳咨詢,建議參考權威醫學資料或專科醫生指導。
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