
【医】 oblique facial cleft; prosopoanoschisis
面斜裂(oblique facial cleft)是指因胚胎期颞面突与上颌突融合不全导致的先天性颅面畸形,属于罕见的面部发育异常。其英文对应词"oblique facial cleft"在《道兰氏医学词典》(Dorland's Illustrated Medical Dictionary)中被定义为"a rare craniofacial anomaly extending from the lip to the medial canthus of the eye"。
该术语在《中华医学词典》中被描述为起自口角或上唇,斜向外上方延伸至下睑或颞部的裂隙,可能伴随鼻泪管畸形、眼睑缺损等症状。国际颅颌面外科学会(ISCFS)将其归类于Tessier分类系统中的4号颅面裂,涉及口轮匝肌、鼻翼软骨及眶下神经的解剖异常。
权威医学数据库UpToDate指出,该畸形发生率约1/80,000活产儿,多系FGFR2基因突变或孕期维生素A过量所致。治疗需多学科协作,通常采用Millard改良术式进行软组织重建,骨骼修复则多延迟至患儿5-6岁实施。
主要参考文献:
面斜裂是一种罕见的先天性面部畸形,属于面裂出生缺陷的一种,其发生率为万分之一到十万分之一。以下是详细解释:
面斜裂是因胚胎发育第4周时,上颌突与侧鼻突未能正常融合所致。这种融合障碍可能涉及细胞迁移、增殖或凋亡异常,导致面部组织裂开。
面斜裂根据骨性裂隙位置分为:
主要与遗传和环境因素共同作用有关,如羊膜带或血肿阻断胚胎面部发育。部分病例可能伴随综合征(如Treacher-Collins综合征)。
需通过手术修复裂隙并重建功能,早期干预可改善外观及生理功能。因其罕见性,临床诊断需结合影像学及遗传学评估。
如需进一步了解分类或手术细节,可参考来源网页。
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