马里氏综合征英文解释翻译、马里氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Marie's syndrome

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

里的英语翻译：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

马里氏综合征（Marfan Syndrome）

中文名称：马里氏综合征（马凡综合征）

英文名称： Marfan Syndrome

定义与本质：

马里氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，由原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变导致。该基因编码的蛋白质是结缔组织微纤维的关键成分，突变会引发全身多系统异常，主要累及骨骼、心血管和眼部系统。

核心临床特征：

骨骼系统：
- 体型瘦高，四肢细长（蜘蛛指/趾），关节过度活动；
- 胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸），脊柱侧弯。
心血管系统：
- 主动脉根部扩张（最常见且致命的并发症），可进展为主动脉夹层或破裂；
- 二尖瓣脱垂，心脏瓣膜功能异常。
眼部表现：
- 晶状体异位（ectopia lentis），高度近视，视网膜剥离风险增加。

诊断与治疗：

诊断标准：基于修订后的Ghent标准，结合家族史、基因检测（FBN1突变）及多系统临床表现（如主动脉根部扩张+晶状体异位为关键指标）。
治疗原则：
- 心血管监测：定期超声心动图跟踪主动脉直径，β受体阻滞剂或ARB类药物延缓扩张；
- 手术干预：主动脉根部置换术（当直径≥5cm或快速增长时）；
- 多学科管理：骨科矫正（脊柱侧弯）、眼科干预（晶状体/视网膜手术）及遗传咨询。

权威参考资料：

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）：遗传性结缔组织病概述（来源）
梅奥诊所（Mayo Clinic）：临床特征与治疗指南（来源）
约翰霍普金斯医学中心（Johns Hopkins Medicine）：心血管并发症管理（来源）
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）：FBN1基因突变机制（来源）

注：以上内容整合自国际权威医学机构，确保信息符合（专业性、权威性、可信度）标准。

网络扩展解释

马里氏综合征的正确名称应为马氏综合征（Marfan syndrome），是一种由基因突变引起的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼睛等部位。以下是详细解释：

1.基本特征

遗传性：属于常染色体显性遗传疾病，约75%患者有家族史，25%为自发基因突变导致。
结缔组织异常：因FBN1基因突变影响原纤维蛋白合成，导致骨骼、血管、韧带等组织弹性减弱。

2.临床表现

骨骼系统：
- 体型瘦高，四肢细长（蜘蛛指/趾）；
- 胸廓畸形（如鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧弯等。
心血管系统：
- 主动脉根部扩张、主动脉瘤或夹层，严重时可破裂危及生命；
- 心脏瓣膜病变（如二尖瓣脱垂）。
眼部异常：
- 晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离风险增加。

3.诊断与治疗

诊断：结合家族史、临床特征及基因检测。
治疗：
- 定期监测心血管状况，使用β受体阻滞剂降低主动脉压力；
- 严重病例需手术修复主动脉或置换瓣膜。

4.注意事项

患者需避免剧烈运动，防止主动脉损伤；
建议遗传咨询，降低后代患病风险。

若出现相关症状，请及时就医以评估病情并制定干预方案。