馬裡氏綜合征英文解釋翻譯、馬裡氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Marie's syndrome

分詞翻譯：

馬的英語翻譯：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-

裡的英語翻譯：

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

馬裡氏綜合征（Marfan Syndrome）

中文名稱：馬裡氏綜合征（馬凡綜合征）

英文名稱： Marfan Syndrome

定義與本質：

馬裡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，由原纖維蛋白-1（FBN1）基因突變導緻。該基因編碼的蛋白質是結締組織微纖維的關鍵成分，突變會引發全身多系統異常，主要累及骨骼、心血管和眼部系統。

核心臨床特征：

骨骼系統：
- 體型瘦高，四肢細長（蜘蛛指/趾），關節過度活動；
- 胸廓畸形（漏鬥胸或雞胸），脊柱側彎。
心血管系統：
- 主動脈根部擴張（最常見且緻命的并發症），可進展為主動脈夾層或破裂；
- 二尖瓣脫垂，心髒瓣膜功能異常。
眼部表現：
- 晶狀體異位（ectopia lentis），高度近視，視網膜剝離風險增加。

診斷與治療：

診斷标準：基于修訂後的Ghent标準，結合家族史、基因檢測（FBN1突變）及多系統臨床表現（如主動脈根部擴張+晶狀體異位為關鍵指标）。
治療原則：
- 心血管監測：定期超聲心動圖跟蹤主動脈直徑，β受體阻滞劑或ARB類藥物延緩擴張；
- 手術幹預：主動脈根部置換術（當直徑≥5cm或快速增長時）；
- 多學科管理：骨科矯正（脊柱側彎）、眼科幹預（晶狀體/視網膜手術）及遺傳咨詢。

權威參考資料：

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）：遺傳性結締組織病概述（來源）
梅奧診所（Mayo Clinic）：臨床特征與治療指南（來源）
約翰霍普金斯醫學中心（Johns Hopkins Medicine）：心血管并發症管理（來源）
美國國家人類基因組研究所（NHGRI）：FBN1基因突變機制（來源）

注：以上内容整合自國際權威醫學機構，确保信息符合（專業性、權威性、可信度）标準。

網絡擴展解釋

馬裡氏綜合征的正确名稱應為馬氏綜合征（Marfan syndrome），是一種由基因突變引起的遺傳性結締組織疾病，主要影響骨骼、心血管系統和眼睛等部位。以下是詳細解釋：

1.基本特征

遺傳性：屬于常染色體顯性遺傳疾病，約75%患者有家族史，25%為自發基因突變導緻。
結締組織異常：因FBN1基因突變影響原纖維蛋白合成，導緻骨骼、血管、韌帶等組織彈性減弱。

2.臨床表現

骨骼系統：
- 體型瘦高，四肢細長（蜘蛛指/趾）；
- 胸廓畸形（如雞胸、漏鬥胸）、脊柱側彎等。
心血管系統：
- 主動脈根部擴張、主動脈瘤或夾層，嚴重時可破裂危及生命；
- 心髒瓣膜病變（如二尖瓣脫垂）。
眼部異常：
- 晶狀體脫位、高度近視、視網膜剝離風險增加。

3.診斷與治療

診斷：結合家族史、臨床特征及基因檢測。
治療：
- 定期監測心血管狀況，使用β受體阻滞劑降低主動脈壓力；
- 嚴重病例需手術修複主動脈或置換瓣膜。

4.注意事項

患者需避免劇烈運動，防止主動脈損傷；
建議遺傳咨詢，降低後代患病風險。

若出現相關症狀，請及時就醫以評估病情并制定幹預方案。