马方氏征英文解释翻译、马方氏征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Marfan's sign

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

方的英语翻译：

direction; power; side; square

氏的英语翻译：

family name; surname

征的英语翻译：

ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【医】 sign; signe; signum

专业解析

马方氏征（Marfan's sign）是临床医学中用于辅助诊断马凡综合征（Marfan syndrome）的体征之一。该综合征为一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管系统和眼部。马方氏征特指患者手腕部出现阳性体征：当患者用拇指和食指环绕对侧手腕时，由于指骨异常细长（蜘蛛指/趾），两指可完全重叠覆盖腕部桡骨茎突，此现象被称为阳性“腕征”或“拇指征”。

核心特征与诊断关联

骨骼系统表现
典型体征包括肢体细长、蜘蛛指（arachnodactyly）、胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）及脊柱侧弯。国际诊断标准（Ghent标准）将腕征阳性列为次要诊断依据之一。
心血管并发症
主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂是主要风险，需通过超声心动图监测。美国心脏协会指出，约90%患者存在心血管异常。
眼部病变
晶状体脱位（ectopia lentis）是重要诊断标志，由悬韧带断裂导致，需通过裂隙灯检查确认。

权威参考资料

马凡综合征诊断标准：美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心
心血管评估指南：美国心脏协会（AHA）科学声明
眼科诊疗规范：国际马凡综合征基金会临床共识

网络扩展解释

马方氏征（Marfan Syndrome），又称马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传病。以下从多个方面进行详细解释：

1.病因与遗传机制

由FBN1基因突变引起，该基因编码的原纤维蛋白-1是结缔组织的重要成分。
突变导致结缔组织弹性纤维结构和功能异常，影响骨骼、心血管、眼睛等系统。

2.典型症状

骨骼系统：身材瘦高、四肢细长（蜘蛛指/趾）、脊柱侧弯或后凸、胸廓畸形（如漏斗胸、鸡胸）。
眼部：晶状体脱位或半脱位、高度近视、视网膜剥离风险增加。
心血管系统：主动脉根部扩张、主动脉夹层、二尖瓣脱垂等，严重时可导致猝死。
其他：关节松弛、肌力低下，部分患者可能合并硬脑膜膨出或腹股沟疝。

3.诊断与治疗

诊断：结合临床表现、家族史、基因检测及影像学检查（如超声心动图、MRI）。
治疗：
- 药物：β受体阻滞剂或血管紧张素受体拮抗剂延缓主动脉扩张。
- 手术：主动脉根部直径≥5cm或出现夹层时需手术修复。
- 定期监测：心血管和眼科随访至关重要。

4.特殊注意事项

患者需避免剧烈运动，以防主动脉破裂。
因症状多样且进展隐匿，建议有家族史者进行产前基因筛查。

若需进一步了解具体病例或治疗方案，建议咨询遗传科或心血管专科医生，并结合临床检查综合评估。