磷酸酶过少英文解释翻译、磷酸酶过少的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hypophosphatasia; s Rathburn syndrome

分词翻译：

磷酸的英语翻译：

【化】 ortho-phosphoric acid; phosphoric acid
【医】 orthophosphoric acid; phosphoric acid

酶的英语翻译：

enzyme
【化】 enzyme; zyme
【医】 ascus ase; biocatalyst; enzyme; ferment; zymase; zyme; zymin; zymo-

过少的英语翻译：

【医】 hyp-; hypo-; spano-

专业解析

磷酸酶过少（Hypophosphatasia，HPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由碱性磷酸酶（ALP）活性不足或缺失引起，导致骨骼及牙齿矿化障碍。该病由ALPL基因突变引发，遗传方式包括常染色体显性及隐性遗传。根据国际罕见病研究联盟（NORD）定义，其临床表现呈现高度异质性，从致死型到成人迟发型均存在。

核心病理机制为组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）功能缺陷，导致体内无机焦磷酸盐（PPi）和磷酸乙醇胺（PEA）异常蓄积。这一生化特征被《柳叶刀》内分泌分刊列为诊断关键指标。典型症状包括：儿童期乳牙早失、骨骼畸形、肌肉疼痛及成人期反复骨折。影像学可见特征性"佝偻病样"骨改变。

目前治疗主要采用酶替代疗法，美国FDA批准的生物制剂asfotase alfa可显著改善骨矿化指标。欧洲内分泌学会临床指南建议结合基因检测和生化指标进行综合诊断。

网络扩展解释

磷酸酶过少（Hypophosphatasia）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要表现为体内碱性磷酸酶活性显著降低或缺失，导致骨骼、牙齿等组织矿化异常。以下是详细解释：

1. 定义与遗传机制

核心问题：因基因突变（主要为ALPL基因）导致碱性磷酸酶合成障碍。该酶负责水解磷酸酯，促进骨骼和牙齿的钙磷沉积。
遗传方式：多为常染色体隐性遗传（少数显性遗传），即父母各携带一个隐性致病基因时，孩子有25%概率患病。

2. 分型与临床表现

根据发病年龄可分为4种类型（、）：

新生儿型（致死型）：出生后即出现严重骨骼畸形、呼吸衰竭。
婴儿型：6个月内发病，颅骨软化、肋骨畸形、反复骨折。
儿童型：牙齿早脱、步态不稳、骨骼疼痛。
青少年/成人型：骨质疏松、应力性骨折、慢性骨痛。

3. 典型症状

骨骼异常：骨化不全、短肢畸形、易骨折。
其他表现：牙齿发育不良、口周青紫、肌无力。
并发症：高钙血症、肾钙质沉积、呼吸功能衰竭（严重病例）。

4. 诊断与治疗

诊断方法：血液碱性磷酸酶活性检测、基因检测、尿液磷酰乙醇氨测定。
治疗手段：
- 酶替代疗法：如Asfotase alfa（针对儿童患者）。
- 支持治疗：补充维生素B6、控制高钙饮食、骨折固定。

注意事项

非遗传性磷酸酶偏低可能与妊娠、营养不良或慢性疾病（如肾炎）有关，需结合其他检查鉴别（）。
若出现不明原因骨折或骨痛，建议尽早就医排查。

如需进一步了解治疗方案或遗传咨询，可参考权威医学数据库或专科医生建议。