磷酸酶過少英文解釋翻譯、磷酸酶過少的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hypophosphatasia; s Rathburn syndrome

分詞翻譯：

磷酸的英語翻譯：

【化】 ortho-phosphoric acid; phosphoric acid
【醫】 orthophosphoric acid; phosphoric acid

酶的英語翻譯：

enzyme
【化】 enzyme; zyme
【醫】 ascus ase; biocatalyst; enzyme; ferment; zymase; zyme; zymin; zymo-

過少的英語翻譯：

【醫】 hyp-; hypo-; spano-

專業解析

磷酸酶過少（Hypophosphatasia，HPP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由堿性磷酸酶（ALP）活性不足或缺失引起，導緻骨骼及牙齒礦化障礙。該病由ALPL基因突變引發，遺傳方式包括常染色體顯性及隱性遺傳。根據國際罕見病研究聯盟（NORD）定義，其臨床表現呈現高度異質性，從緻死型到成人遲發型均存在。

核心病理機制為組織非特異性堿性磷酸酶（TNSALP）功能缺陷，導緻體内無機焦磷酸鹽（PPi）和磷酸乙醇胺（PEA）異常蓄積。這一生化特征被《柳葉刀》内分泌分刊列為診斷關鍵指标。典型症狀包括：兒童期乳牙早失、骨骼畸形、肌肉疼痛及成人期反複骨折。影像學可見特征性"佝偻病樣"骨改變。

目前治療主要采用酶替代療法，美國FDA批準的生物制劑asfotase alfa可顯著改善骨礦化指标。歐洲内分泌學會臨床指南建議結合基因檢測和生化指标進行綜合診斷。

網絡擴展解釋

磷酸酶過少（Hypophosphatasia）是一種罕見的遺傳代謝性疾病，主要表現為體内堿性磷酸酶活性顯著降低或缺失，導緻骨骼、牙齒等組織礦化異常。以下是詳細解釋：

1. 定義與遺傳機制

核心問題：因基因突變（主要為ALPL基因）導緻堿性磷酸酶合成障礙。該酶負責水解磷酸酯，促進骨骼和牙齒的鈣磷沉積。
遺傳方式：多為常染色體隱性遺傳（少數顯性遺傳），即父母各攜帶一個隱性緻病基因時，孩子有25%概率患病。

2. 分型與臨床表現

根據發病年齡可分為4種類型（、）：

新生兒型（緻死型）：出生後即出現嚴重骨骼畸形、呼吸衰竭。
嬰兒型：6個月内發病，顱骨軟化、肋骨畸形、反複骨折。
兒童型：牙齒早脫、步态不穩、骨骼疼痛。
青少年/成人型：骨質疏松、應力性骨折、慢性骨痛。

3. 典型症狀

骨骼異常：骨化不全、短肢畸形、易骨折。
其他表現：牙齒發育不良、口周青紫、肌無力。
并發症：高鈣血症、腎鈣質沉積、呼吸功能衰竭（嚴重病例）。

4. 診斷與治療

診斷方法：血液堿性磷酸酶活性檢測、基因檢測、尿液磷酰乙醇氨測定。
治療手段：
- 酶替代療法：如Asfotase alfa（針對兒童患者）。
- 支持治療：補充維生素B6、控制高鈣飲食、骨折固定。

注意事項

非遺傳性磷酸酶偏低可能與妊娠、營養不良或慢性疾病（如腎炎）有關，需結合其他檢查鑒别（）。
若出現不明原因骨折或骨痛，建議盡早就醫排查。

如需進一步了解治療方案或遺傳咨詢，可參考權威醫學數據庫或專科醫生建議。