家族周期性瘫痪英文解释翻译、家族周期性瘫痪的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Cavare's disease

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

周期的英语翻译：

cycle; period; wheel
【计】 C; cycle time; loop cycle; periods
【化】 period
【医】 cycle
【经】 cycle; period

瘫痪的英语翻译：

break down; paralysis; standstill
【医】 palsy; paralyses; paralysis

专业解析

家族周期性瘫痪（Familial Periodic Paralysis，FPP）是一种罕见的遗传性离子通道病，以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征，发作间期肌力通常正常。其核心特点如下：

遗传模式与病因
本病通常呈常染色体显性遗传，由编码骨骼肌细胞膜上离子通道（主要是钠通道或钙通道）的基因突变引起。这些突变导致离子跨膜流动异常（如钾离子内流或钠通道功能异常），干扰肌肉兴奋-收缩耦联，从而引发瘫痪。主要亚型包括低钾型周期性瘫痪（最常见，由CACNA1S或SCN4A基因突变导致）和高钾型周期性瘫痪（由SCN4A基因突变导致）。
临床表现
- 周期性发作：核心特征。瘫痪发作常突然出现，可持续数小时至数天，发作频率因人而异。
- 诱因：低钾型常在饱餐（高碳水化合物）、剧烈运动后休息、寒冷、应激或使用胰岛素/糖皮质激素后诱发；高钾型则可由饥饿、寒冷、剧烈运动或摄入钾盐诱发。
- 症状：发作时表现为对称性肌无力或弛缓性瘫痪，通常从下肢开始向上发展，累及躯干和上肢，严重时可影响呼吸肌。腱反射减弱或消失。感觉和意识通常不受影响。
- 血清钾水平变化：低钾型发作时血清钾降低；高钾型发作时血清钾升高（或正常上限）。发作间期血钾正常。
- 其他：部分患者成年后可能出现进行性肌病（肌管聚集性肌病）。
诊断与治疗
- 诊断：基于典型病史、家族史、发作时血钾检测、肌电图（发作期可见肌肉电兴奋性降低）及基因检测（确诊金标准）。
- 治疗：
  - 急性发作：低钾型需口服或静脉补钾（需谨慎监测）；高钾型可通过轻度活动、摄入碳水化合物或使用沙丁胺醇吸入剂缓解。
  - 预防发作：低钾型可长期口服补钾药物、乙酰唑胺或双氯非那胺；高钾型可选用噻嗪类利尿剂、乙酰唑胺或低碳水化合物饮食。避免已知诱因至关重要。

来源参考：

术语定义与分类参考：美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD) - Familial Periodic Paralysis Overview
病理机制与基因突变：OMIM数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man) - #170400 (Hypokalemic Periodic Paralysis), #170500 (Hyperkalemic Periodic Paralysis)
临床表现与诊断标准：《哈里森内科学》(Harrison's Principles of Internal Medicine) - 神经肌肉疾病章节
治疗指南：Uptodate临床顾问 - Periodic Paralysis Syndromes in Adults

网络扩展解释

家族周期性瘫痪（Familial Periodic Paralysis）是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的遗传性神经肌肉疾病，发作多与血钾水平异常相关。以下为详细解析：

1.定义与核心特征

家族周期性瘫痪属于原发性周期性瘫痪，具有明确的遗传倾向。临床表现为反复发作的四肢肌肉无力或麻痹，发作时通常伴有血清钾水平异常（低钾、高钾或正常血钾），发作间歇期肌力可完全恢复。

2.遗传机制

基因突变：主要与编码离子通道的基因突变有关。例如，低钾型周期性瘫痪与钙离子通道基因（如CACNA1S）或钠离子通道基因（SCN4A）突变相关；高钾型则与钠通道基因突变有关。
遗传方式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

3.病因与分型

类型	血钾水平	主要机制
低钾型	低血钾	钾离子内流至细胞内，导致细胞膜去极化，肌肉无法收缩。
高钾型	高血钾	钠通道功能异常，钾离子外流受阻，引发肌细胞过度兴奋后麻痹。
正常血钾型	正常血钾	机制尚不明确，可能与钠泵功能异常有关。

4.临床表现

发作特点：多由疲劳、寒冷、高糖饮食、应激等诱发，夜间或清晨高发。
症状：双下肢近端肌肉对称性无力，逐渐累及上肢，严重时累及呼吸肌，但通常无意识障碍。
持续时间：数小时至数天，高钾型发作较短（数十分钟至数小时）。

5.诊断与治疗

诊断：结合家族史、血钾检测、肌电图及基因检测（如检测CACNA1S或SCN4A基因）。
治疗：
- 低钾型：口服或静脉补钾（如氯化钾），避免高糖饮食。
- 高钾型：使用利尿剂（如氢氯噻嗪）、β受体激动剂（如沙丁胺醇）促进钾排泄。
- 预防：避免诱因，低钾型患者需限制钠摄入，高钾型需低钾饮食。

6.与其他疾病的关联

部分患者合并甲状腺功能亢进（甲亢性周期性瘫痪）或原发性醛固酮增多症，需针对性治疗原发病。

家族周期性瘫痪是由基因突变导致的离子通道病，需根据血钾分型制定个性化治疗方案。早期诊断和避免诱因可显著改善预后。如需完整信息，可参考权威医学文献或遗传学数据库。