家族周期性癱瘓英文解釋翻譯、家族周期性癱瘓的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Cavare's disease

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

周期的英語翻譯：

cycle; period; wheel
【計】 C; cycle time; loop cycle; periods
【化】 period
【醫】 cycle
【經】 cycle; period

癱瘓的英語翻譯：

break down; paralysis; standstill
【醫】 palsy; paralyses; paralysis

專業解析

家族周期性癱瘓（Familial Periodic Paralysis，FPP）是一種罕見的遺傳性離子通道病，以反複發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征，發作間期肌力通常正常。其核心特點如下：

遺傳模式與病因
本病通常呈常染色體顯性遺傳，由編碼骨骼肌細胞膜上離子通道（主要是鈉通道或鈣通道）的基因突變引起。這些突變導緻離子跨膜流動異常（如鉀離子内流或鈉通道功能異常），幹擾肌肉興奮-收縮耦聯，從而引發癱瘓。主要亞型包括低鉀型周期性癱瘓（最常見，由CACNA1S或SCN4A基因突變導緻）和高鉀型周期性癱瘓（由SCN4A基因突變導緻）。
臨床表現
- 周期性發作：核心特征。癱瘓發作常突然出現，可持續數小時至數天，發作頻率因人而異。
- 誘因：低鉀型常在飽餐（高碳水化合物）、劇烈運動後休息、寒冷、應激或使用胰島素/糖皮質激素後誘發；高鉀型則可由饑餓、寒冷、劇烈運動或攝入鉀鹽誘發。
- 症狀：發作時表現為對稱性肌無力或弛緩性癱瘓，通常從下肢開始向上發展，累及軀幹和上肢，嚴重時可影響呼吸肌。腱反射減弱或消失。感覺和意識通常不受影響。
- 血清鉀水平變化：低鉀型發作時血清鉀降低；高鉀型發作時血清鉀升高（或正常上限）。發作間期血鉀正常。
- 其他：部分患者成年後可能出現進行性肌病（肌管聚集性肌病）。
診斷與治療
- 診斷：基于典型病史、家族史、發作時血鉀檢測、肌電圖（發作期可見肌肉電興奮性降低）及基因檢測（确診金标準）。
- 治療：
  - 急性發作：低鉀型需口服或靜脈補鉀（需謹慎監測）；高鉀型可通過輕度活動、攝入碳水化合物或使用沙丁胺醇吸入劑緩解。
  - 預防發作：低鉀型可長期口服補鉀藥物、乙酰唑胺或雙氯非那胺；高鉀型可選用噻嗪類利尿劑、乙酰唑胺或低碳水化合物飲食。避免已知誘因至關重要。

來源參考：

術語定義與分類參考：美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (GARD) - Familial Periodic Paralysis Overview
病理機制與基因突變：OMIM數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man) - #170400 (Hypokalemic Periodic Paralysis), #170500 (Hyperkalemic Periodic Paralysis)
臨床表現與診斷标準：《哈裡森内科學》(Harrison's Principles of Internal Medicine) - 神經肌肉疾病章節
治療指南：Uptodate臨床顧問 - Periodic Paralysis Syndromes in Adults

網絡擴展解釋

家族周期性癱瘓（Familial Periodic Paralysis）是一組以反複發作的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的遺傳性神經肌肉疾病，發作多與血鉀水平異常相關。以下為詳細解析：

1.定義與核心特征

家族周期性癱瘓屬于原發性周期性癱瘓，具有明确的遺傳傾向。臨床表現為反複發作的四肢肌肉無力或麻痹，發作時通常伴有血清鉀水平異常（低鉀、高鉀或正常血鉀），發作間歇期肌力可完全恢複。

2.遺傳機制

基因突變：主要與編碼離子通道的基因突變有關。例如，低鉀型周期性癱瘓與鈣離子通道基因（如CACNA1S）或鈉離子通道基因（SCN4A）突變相關；高鉀型則與鈉通道基因突變有關。
遺傳方式：多為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳。

3.病因與分型

類型	血鉀水平	主要機制
低鉀型	低血鉀	鉀離子内流至細胞内，導緻細胞膜去極化，肌肉無法收縮。
高鉀型	高血鉀	鈉通道功能異常，鉀離子外流受阻，引發肌細胞過度興奮後麻痹。
正常血鉀型	正常血鉀	機制尚不明确，可能與鈉泵功能異常有關。

4.臨床表現

發作特點：多由疲勞、寒冷、高糖飲食、應激等誘發，夜間或清晨高發。
症狀：雙下肢近端肌肉對稱性無力，逐漸累及上肢，嚴重時累及呼吸肌，但通常無意識障礙。
持續時間：數小時至數天，高鉀型發作較短（數十分鐘至數小時）。

5.診斷與治療

診斷：結合家族史、血鉀檢測、肌電圖及基因檢測（如檢測CACNA1S或SCN4A基因）。
治療：
- 低鉀型：口服或靜脈補鉀（如氯化鉀），避免高糖飲食。
- 高鉀型：使用利尿劑（如氫氯噻嗪）、β受體激動劑（如沙丁胺醇）促進鉀排洩。
- 預防：避免誘因，低鉀型患者需限制鈉攝入，高鉀型需低鉀飲食。

6.與其他疾病的關聯

部分患者合并甲狀腺功能亢進（甲亢性周期性癱瘓）或原發性醛固酮增多症，需針對性治療原發病。

家族周期性癱瘓是由基因突變導緻的離子通道病，需根據血鉀分型制定個性化治療方案。早期診斷和避免誘因可顯著改善預後。如需完整信息，可參考權威醫學文獻或遺傳學數據庫。