
clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
middle period
【医】 carunculae Morgagnii
harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【计】 hardening
【化】 hardening; setting
【医】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-
家族性脑中叶硬化(Familial Cerebral Lobar Sclerosis)是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病,主要表现为大脑特定脑叶(如额叶、颞叶)神经元进行性退化及胶质增生,最终导致脑组织硬化。该疾病属于常染色体显性遗传模式,与基因突变(如MAPT、GRN等)导致的tau蛋白或前颗粒蛋白异常沉积相关。
患者通常在中年出现认知功能下降、语言障碍或行为异常,病理特征包括脑叶萎缩、神经元纤维缠结及胶质瘢痕形成。诊断需结合基因检测、神经影像学(MRI显示局限性脑萎缩)及脑脊液生物标志物分析。
目前治疗以对症支持为主,美国国立神经疾病和中风研究所(NINDS)及《柳叶刀神经病学》均指出,针对异常蛋白沉积的靶向疗法尚处于临床试验阶段。家族遗传咨询及产前基因筛查是预防的重要手段。
“家族性脑中叶硬化”这一术语目前并无明确的医学定义或广泛认可的疾病对应,可能是由以下原因导致的表述:
可能的术语混淆
解剖结构误解
建议进一步确认
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